Wykonujemy badania z zakresu onkologicznej diagnostyki molekularnej i analizy genomu. Dysponujemy niezbędną wiedzą i wyposażeniem wymaganym do wykonania przewidzianej w programie lekowym diagnostyki. Dobór odpowiedniej metody do dostępnego materiału pacjenta zapewnia doświadczony zespół diagnostyczny, którego członkami są specjaliści patomorfolodzy.

Badanie
1p19q – Badanie kodelecji 1p19q metodą FISH
7+/10- – aberracja chromosomalna, diagnostyka glioblastoma metodą FISH
ALK – badanie mutacji metodą sekwencjonowania
ALK – badanie rearanżacji genu ALK metodą FISH
ALK – badanie antygenu techniką IHC
APC1 – polipowatość rodzinna jelita grubego
Badanie onkogenów i genów fuzyjnych (rearanżacji) w chorobach nowotworowych
BRAF – badanie rearanżacji genu BRAF (BRAF-KIAA1549)
BRAF – czerniak – mutacja V600
BRCA, CHEK2, PALB2 panel NGS – badanie mutacji germinalnych
BRCA1 – badanie dużych delecji i duplikacji, metoda MLPA
BRCA1 – rak piersi, rak jajnika – badanie podstawowe
BRCA2 – badanie dużych delecji i duplikacji, metoda MLPA
BRCA2 – rak piersi, rak jajnika badanie podstawowe
BRCA1 BRCA2- test NGS – mutacje wrodzone
BRCA1 BRCA2 – test NGS – mutacje somatyczne w nowotworze
BRCA (ctDNA) – badanie mutacji BRCA w wolnokrążącym DNA (płynna biopsja)
CDKN2A/B – badanie delecji genu CDKN2A/B metodą FISH
CDKN2A – dziedziczny rak trzustki i czerniak
CDH1 – badanie dużych delecji i duplikacji, metoda MLPA
CHEK2 – Badanie mutacji genu CHEK2
COL1A1-PDGFB – badanie genu fuzyjnego metodą FISH
DDIT3 – badanie rearanżacji genu DDIT3 metodą FISH
Diagnostyka nowotworów tkanek miękkich i kości (sarcoma panel) met. NGS
DPYD – niedobór dehydrogenazy dihydropirymidynowej
Dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC) – badanie predyspozycji – test NGS
EGFR – badanie amplifikacji genu EGFR metodą FISH
EGFR – niedrobnokomórkowy rak płuca badanie mutacji (ekson 18 – 21)
EGFR – osocze ctDNA (T790M)
EWSR1 – badanie rearanżacji genu EWSR1 metodą FISH
FGFR geny fuzyjne – badanie rearanżacji genów FGFR2 i FGFR3 metodą FISH
FGFR2 – badanie rearanżacji genu FGFR2 metodą FISH
FGFR3 – badanie mutacji genu FGFR3
FGFR3 – badanie rearanżacji genu FGFR3 metodą FISH
GIST – badanie mutacji KIT i PDGFRA
GNAS – badanie mutacji somatycznych genu GNAS
HER2 – badania amplifikacji metodą FISH
Histon H3 – Badanie mutacji H3K27M i H3G34R/V/W w genach histonu H3
HLA-A – genotypowanie wariantu HLA-A*0201
HotSpot test – badanie najczęstszych mutacji somatycznych – test NGS
HPV – badanie wirusa HPV w tkance nowotworowej
HRD – badanie zaburzeń rekombinacji homologicznej metodą NGS
HRRm – badanie mutacji genów rekombinacji homologicznej
IDH – Badanie mutacji genów IDH1/IDH2
JAK2 V617F – test ilościowy qPCR
KIT – badanie mutacji genu KIT w guzach litych
KRAS – rak jelita grubego – terapia spersonalizowana
KRAS NRAS BRAF – rak jelita grubego
MDM2 – badanie amplifikacji genu MDM2 metodą FISH
MET amplifikacja – badanie amplifikacji genu MET metodą FISH
MGMT – Badanie metylacji promotora genu MGMT
MMR – Ekspresja antygenów (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
MSI – badanie niestabilności mikrosatelitarnej
MUTYH-1 – polipowatość jelita grubego dziedziczona recesywnie
MYCN – badanie amplifikacji genu MYCN metodą FISH
NGS rak płuca – badanie tech. NGS
NGS panel kliniczny 2 – diagnostyka m.in. rak tarczycy i cholangiocarcinoma met. NGS
NRAS – rak jelita grubego – terapia personalizowana
NTRK – badanie fuzji genów NTRK1, NTRK2, NTRK3 – test NGS
p53 IHC – badanie antygenu p53 w tkance nowotworowej
PALB2 – Badanie genu PALB2
Panel ginekologiczny – diagnostyka raka trzonu macicy, jajnika met. NGS
Panel kliniczny – badanie techniką NGS
PHF1 – badanie rearanżacji genu PHF1 metodą FISH
PIK3CA – badanie mutacji genu PIK3CA
PIK3CA (ctDNA) – badanie mutacji PIK3CA w wolnokrążącym DNA (płynna biopsja)
PD-L1 – badanie ekspresji antygenu PD-L1 (22C3)
Płynna biopsja – panel podstawowy w guzach litych
Płynna biopsja NGS w raku płuca – badanie mutacji i fuzji (ctDNA/RNA)
Podstawowy panel genów fuzyjnych w nowotworach litych metodą NGS
Podstawowy panel mutacji w nowotworach litych metodą NGS
POLE – badanie mutacji genu POLE
Rak jelita grubego – badanie predyspozycji genetycznych – test NGS
Rak jelita grubego – Rodzinna polipowatość gruczolakowata FAP – test NGS
RAS BRAF – rak jelita grubego
RAS BRAF MSI – rak jelita grubego
RET – badanie rearanżacji genu RET metodą FISH
RET – rak tarczycy uwarunkowany genetycznie i zespół MEN2
ROS1 – badanie rearanżacji genu ROS1 metodą FISH
Rozszerzony panel genów fuzyjnych w nowotworach litych metodą NGS
Rozszerzony panel mutacji w nowotworach litych z genami rekombinacji homologicznej
SS18 – badanie rearanżacji genu SS18 metodą FISH
TERT – Badanie genu TERT
TFE3 – badanie rearanżacji genu TFE3 metodą FISH
TP53 – zespół Li-Fraumeni
TP53 – badanie mutacji w białaczce
USP6 – badanie rearanżacji genu USP6 metodą FISH
WWTR1 – badanie rearanżacji genu WWTR1
VHL – badanie mutacji w genie VHL
Zespół Gorlina-Goltza – badanie predyspozycji – test NGS
Zespół Peutza Jeghersa – test NGS

Badanie
5q – badanie delecji metodą FISH
7q – badanie delecji metodą FISH
11q – badanie aberracji chromosomowych 11q metodą FISH
17p – badanie delecji 17p metodą FISH
ATM/TP53 – badanie delecji metodą FISH
ASXL1 – mutacje w eksonach 5-12 met. NGS
NGS panel podstawowy myeloid – mutacje w nowotworach mieloidalnych (AML, MPN, MDS)
Diagnostyka chłoniaków (lymphoma panel) met. NGS
BCL2 – badanie rearanżacji metodą FISH
BCL2/IGH – badanie genu fuzyjnego metodą FISH
BCL6 – badanie rearanżacji metodą FISH
BCR/ABL transkrypt p190, p210/230 – jakościowo
BRAF – badanie mutacji V600E, metoda PCR
CALR – badanie mutacji
CCND1 – badanie rearanżacji genu CCND1 metodą FISH
CCND1/IGH – badanie genu fuzyjnego metodą FISH
CEBPA – badanie mutacji genu CEBPA met. NGS
CLL – badanie cytogenetyczne met. FISH
(panel: trisomia 12, delecja 13q, ATM, 17p) metodą FISH
CXCR4 – badanie mutacji typu NS i FS w genie CXCR4 met. NGS
DNMT3A – badanie mutacji R882 w genie DNMT3A met. Sangera
FLT3-ITD – badanie duplikacji w genie FLT3 met. PCR
FLT3 D835 – badanie mutacji TKD (D835) w genie FLT3 met. PCR
IGH – badanie rearanżacji metodą FISH
IGHV – badanie mutacji 
IGK – badanie rearanżacji genu IGK metodą FISH
IGL – badanie rearanżacji genu IGL metodą FISH
IRF4 – badanie rearanżacji genu IRF4 metodą FISH
JAK2 – badanie mutacji V617F
JAK2 – badanie mutacji w eksonie 12
KD BCR-ABL1 – mutacje oporności w domenie kinazowej BCR-ABL1 met. NGS
KIT – mutacje w eksonach 8-18 met. NGS
KIT D816V – badanie mutacji KIT
MALT1 – badanie rearanżacji metodą FISH
MPL – badanie mutacji
MYC – badanie rearanżacji metodą FISH
MYC/IGH – badanie genu fuzyjnego metodą FISH
MYD88 – badanie mutacji L265P w genie MYD88 met. NGS
NPM1 – badanie mutacji w genie NPM1 met. PCR
Rearanżacje locus 18q21.33 metodą FISH
SF3B1 – mutacje w eksonach 13-18 met. NGS
t(8;14)(q24.21;q32.3) metodą FISH
t(11;14)(q13.3;q32.3) metodą FISH
t(14;18)(q32.3;q21.3) metodą FISH
TP53 – badanie mutacji w białaczce
Translokacje 3q27.3 metodą FISH
Translokacje genu CCND1 (11q13.3) metodą FISH
Translokacje genu IGH (14q32.33) metodą FISH
Translokacje genu IGK (2p11.2) metodą FISH
Translokacje genu IGL (22q11.22) metodą FISH
Translokacje genu MALT1 (18q21.32) metodą FISH
Translokacje genu IRF4,DUSP22 (6p25.3) metodą FISH

Badanie
Badanie onkogenów i genów fuzyjnych (rearanżacji) w chorobach nowotworowych
BRCA, CHEK2, PALB2 panel NGS – badanie mutacji germinalnych
BRCA1 BRCA2 – test NGS – mutacje somatyczne w nowotworze
BRCA1 BRCA2- test NGS – mutacje wrodzone
Diagnostyka chłoniaków (lymphoma panel) met. NGS
Diagnostyka nowotworów tkanek miękkich i kości (sarcoma panel) met. NGS
Dziedziczny rozlany rak żołądka (HDGC) – badanie predyspozycji – test NGS
HotSpot test – badanie najczęstszych mutacji somatycznych – test NGS
HRD – badanie zaburzeń rekombinacji homologicznej metodą NGS
HRRm – badanie mutacji genów rekombinacji homologicznej
NGS panel kliniczny 2 – diagnostyka m.in. rak tarczycy i cholangiocarcinoma met. NGS
NGS rak płuca – badanie tech. NGS
NTRK – badanie fuzji genów NTRK1, NTRK2, NTRK3 – test NGS
Panel ginekologiczny – diagnostyka raka trzonu macicy, jajnika met. NGS
Panel kliniczny – badanie techniką NGS
Podstawowy panel genów fuzyjnych w nowotworach litych metodą NGS
Podstawowy panel mutacji w nowotworach litych metodą NGS
Rak jelita grubego – badanie predyspozycji genetycznych – test NGS
Rak jelita grubego – Rodzinna polipowatość gruczolakowata FAP – test NGS
Rozszerzony panel genów fuzyjnych w nowotworach litych metodą NGS
Rozszerzony panel mutacji w nowotworach litych z genami rekombinacji homologicznej
Zespół Gorlina-Goltza – badanie predyspozycji – test NGS

Badanie
BRCA (ctDNA) – badanie mutacji BRCA w wolnokrążącym DNA (płynna biopsja)
EGFR – osocze ctDNA (T790M)
PIK3CA (ctDNA) – badanie mutacji PIK3CA w wolnokrążącym DNA (płynna biopsja)
Płynna biopsja – panel podstawowy w guzach litych
Płynna biopsja NGS w raku płuca – badanie mutacji i fuzji (ctDNA/RNA)

Badanie
AAT – niedobór alfa-antytrypsyny – met. sekwencjonowania
Analiza mutacji w genie transtyretyny (TTR)
CYP2C9 – Badanie wariantów genu CYP2C9
CYP2C19 – badanie wariantów genu CYP2C19 (farmakogentyka)
Hemochromatoza
MTHFR – Badanie genu MTHFR – met. sekwencjonowanie
Nieswoiste zapalenia jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna)
Nietolerancja laktozy – metoda sekwencjonowania
TROMBOFILIE 1- oznaczanie mutacji czynnika V (Leiden) i protrombiny
Zapalenia trzustki
Zespół Gilberta