| Nazwa badania | AAT – niedobór alfa-antytrypsyny |
| Koszt badania | 390,00zł |
| Kod badania | 3870 |
| Dziedzina | Gastroenterologia, Pulmunologia |
| Czas trwania badania | 2-3 tygodnie |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Cel badania:
Diagnostyka dwóch najczęstszych wariantów genetycznych Pi*Z i Pi*S odpowiadających za niedobór alfa-antytrypsyny. Niedobór alfa-antytrypsyny prowadzi do zaburzeń funkcji wątroby oraz przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP).
Badanie polimorfizmów związanych z niedoborem alfa-antytrypsyny (alfa1- antytrypsyny); gen SERINA1 (AAT) polimorfizmy E264V (E288V), E342K (E366K). Te dwa warianty genu opisywane są również w literaturze jako Pi*S i Pi*Z. Niedobór alfa-antytrypsyny prowadzi do zaburzeń funkcji wątroby oraz przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP).