EGFR – badanie amplifikacji genu EGFR metodą FISH

Opis badania

Amplifikacja genu EGFR jest często obserwowana w nowotworach litych, w tym w glejaku wielopostaciowym GBM i niedrobnokomórkowym raku płuca LC. Amplifikacja EGFR prowadzi do zwiększonej aktywacji szlaku sygnałowego EGFR i promowania wzrostu guza.

Amplifikacja i mutacja receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) jest jedną z najczęściej stwierdzanych aberracji genetycznych glejaka wielopostaciowego. Glejak wielopostaciowy (GBM) to najczęstszy złośliwy nowotwór mózgu u dorosłych. Zgodnie z aktualną klasyfikacją WHO nowotworów ośrodkowego układu nerwowego amplifikacja EGFR jest jednym z kryteriów rozpoznania glejaka wielopostaciowego (WHO: glioblastoma, IDH-wildtype; ICD-O 9440/3).

Szczegóły:

Gen EGFR (znany również jako ERBB1 i HER1) znajduje się w regionie chromosomalnym 7p11.2 i koduje transbłonową glikoproteinę działającą jako receptor komórkowego czynnika wzrostu. Białko należy do podgrupy EGFR (receptor naskórkowego czynnika wzrostu) nadrodziny RTK (receptorowej kinazy tyrozynowej), w tym także ERBB2 (HER2), ERBB3 (HER3) i ERBB4 (HER4).

Nadekspresję EGFR wykazano w wielu nowotworach i wiąże się ona ze gorszym rokowaniem.

Uważa się, że liczba kopii EGFR identyfikowana metodą FISH jest molekularnym predyktorem nowotworów.

Bibliografia:

1. https://www.hindawi.com/journals/sci/2015/427518/
   EGFR Amplification and Glioblastoma Stem-Like Cells
2. https://www.esmoopen.com/article/S2059-7029(21)00327-6/fulltext
   Targeting immunoliposomes to EGFR-positive glioblastoma