Płynna biopsja NGS w raku płuca – badanie mutacji i fuzji (ctDNA/RNA)

Opis badania

Płynna biopsja NGS w raku płuca – badanie mutacji i fuzji (ctDNA/RNA)

Płynna biopsja to nieinwazyjna metoda badania mutacji w wolnokrążących nowotworowych cząsteczkach kwasów nukleinowych w osoczu. W teście płynnej biopsji w raku płuca badane są wolnokrążące cząsteczki nowotworowe zarówno DNA ,jak i RNA. Cząsteczki te uwalniane są do krwiobiegu przez obumierające komórki nowotworowe w procesie „programowanej śmierci” – apoptozy, nekrozy lub na drodze aktywnej sekrecji przez żywe komórki guza. Po pobraniu próbki do specjalnych probówek, kwasy nukleinowe są izolowane, a następnie analizowane za pomocą techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS). NGS umożliwia jednoczesne badanie wielu genów, skraca czas diagnostyki, eliminuje konieczność wykonywania wielu pojedynczych testów oraz pozwala wykryć mutacje nawet przy niskim poziomie wolnokrążących nowotworowych kwasów nukleinowych w badanym materiale.

Badanie jest wykonywane wyłącznie u pacjentów ze zdiagnozowanym histopatologicznie nowotworem złośliwym. Test ten obejmuje badanie:

• prostych mutacji typu SNV, niewielkich delecji lub insercji (indel) w genach ALK, BRAF, EGFR, ERBB2(HER2), KRAS, MAP2K1, MET (w tym exon 14 skipping), NRAS, PIK3CA, ROS1, TP53
• wariantów fuzyjnych genów ALK, ROS1, RET
• zaburzenia liczby kopii genu (CNV): MET

Wskazania do badania                                                                   

Niedrobnokomórkowy rak płuca (ICD-10: C34) 

Badanie wykonywane w przypadku niediagnostycznego materiału tkankowego przy kwalifikacji do leczenia w pierwszej linii.  Wykrywa kluczowe mutacje będące celami terapii ukierunkowanej genetycznie:

• kompleksowa ocena obecności wariantów patogennych (mutacji) w genie EGFR, szczególnie insercji w eksonie 20 (przewaga panelu NGS nad badaniami wykonywanymi technikami qPCR) – kwalifikacja do leczenia zgodnie z wytycznymi programu lekowego NFZ nr B.6.
• ocena statusu innych genów badanych w ramach leczenia substancjami czynnymi opisanymi w programie lekowym NFZ nr B.6 – mutacji w genie KRAS oraz fuzji ALK, ROS1.
• ocena statusu genu BRAF w zakresie kodonu V600.
• ocena obecności mutacji w genie ERBB2(HER2), między innymi w eksonie 20.
• ocena statusu genu MET, w tym exon 14 skipping.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami RET – fuzje genu RET.

Przed zleceniem badania prosimy o kontakt pod numerem +48 12 410 58 73 lub wiadomość e-mail na adres: biuro@oncogene.pl.

Do skierowania prosimy o załączenie kopii badania histopatologicznego.