Nazwa badania ALK – badanie rearanżacji genu ALK metodą FISH
Koszt badania 600,00zł
Kod badania 3766
Dziedzina Onkologia, Pulmunologia
Czas trwania badania do 7 dni roboczych
Materiał biologiczny Bloczek parafinowy

Opis badania

Rearanżacje genu ALK związane są z rozwojem m.in. niedrobnokomórkowego raka płuc (NDRP).

Zgodnie z europejskimi oraz polskimi rekomendacjami dotyczącymi badań molekularnych wykonywanych u chorych na NDRP diagnostyka rearanżacji genu ALK stanowi standard postępowania w kwalifikacji do terapii inhibitorami ALK.

Szczegóły:

Gen ALK znajduje się na chromosomie 2p23.1-p23.2 i koduje transbłonowy receptor kinazy tyrozynowej. Następstwem rearanżacji genu jest jego fuzja z genem EML4 i powstawanie genu fuzyjnego EML4-ALK, który aktywuje niekontrolowaną proliferację komórek.

Fuzja EML4 jest najczęstsza, ale nie jedyna. ALK tworzy gen fuzyjny rzadziej z takimi genami jak: KIF5B, KLC1, TFG, TPR, HIP1, STRN, DCTN1, SQSTM1, NPM1, BCL11A, BIRC6.

Znanych jest około 90 różnych wariantów genu fuzyjnego ALK. Jedynie technika NGS pozwala na precyzyjne ustalenie wariantu genu fuzyjnego: https://oncogene.pl/badania/ngs-rak-pluca-badanie-tech-ngs

Bibliografia:

  1. https://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/zlecenia_mz/2020/311/AW/311_AW_OT.4331.51.2020_Alunbrig_BIA.pdf
    Brygatynib (Alunbrig® ) w terapii pacjentów z zaawansowanym, niedrobnokomórkowym rakiem płuca z obecnością rearanżacji ALK
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8474466/
    Catalog of 5’ Fusion Partners in ALK-positive NSCLC Circa 2020
Mam pytanie