| Nazwa badania | MMR (dMMR) – Ekspresja antygenów (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) |
| Koszt badania | 480,00zł |
| Kod badania | 4948 |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | do 10 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | bloczek parafinowy |
Opis badania
MMR (dMMR) – badanie antygenów (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
MMR (mismatch repair) to system naprawy błędnie sparowanych zasad, odpowiedzialny za utrzymanie stabilności genomu. Zaburzenia w działaniu MMR powodują kumulację błędów replikacji DNA objawiającą się niestabilnością mikrosatelitarną (MSI). Błędy w działaniu MMR (dMMR, deficient MMR) wynikają najczęściej z mutacji punktowych w genach MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) oraz ich epigenetycznej inaktywacji np. metylacji promotora genu MLH1.
Zakres badania
Badanie obejmuje identyfikację ekspresji (IHC) białek mutatorowych MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
Badanie pośrednie utraty ekspresji antygenów MMR stosowane jest zamiennie z bezpośrednim badaniem niestabilności mikrosatelitarnej (MSI).
Wskazania do badania
Ekspresja antygenów MMR stanowi czynnik predykcyjny w leczeniu nowotworów:
- żołądka (ICD-10: C16),
- przewodów żółciowych (ICD-10: C22.1, C23, C24),
- jelita cienkiego (ICD-10: C17),
- jelita grubego (ICD-10 C18, C19, C20),
- trzonu macicy (ICD-10 C54).
Badanie wykonywane jest metodą immunohistochemiczną (IHC).