| Nazwa badania | HLA-A – genotypowanie wariantu HLA-A*0201 |
| Koszt badania | 630 zł |
| Kod badania | 4753 |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | 20 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Krew żylna |
Opis badania
HLA-A – genotypowanie wariantu HLA-A*0201
Gen HLA-A to jeden z genów należących do układu HLA (ang. Human Leukocyte Antigen), który odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego człowieka. Koduje on łańcuch ciężki białka układu zgodności tkankowej klasy I (MHC klasy I ang. Major Histocompatibility Complex class I). Białko HLA-A znajduje się na powierzchni większości komórek jądrzastych.
Jego główną funkcją jest prezentowanie antygenów wewnątrzkomórkowych limfocytom T CD8+ (cytotoksycznym), co pozwala im na rozpoznanie i niszczenie m.in. komórek nowotworowych.
Wskazania do badania
Badanie wykonywane jest w celu ustalenia wrażliwości przerzutowego czerniaka błony naczyniowej oka (ICD-10: C69) na leczenie substancją czynną tabentafusp w ramach programu lekowego NFZ – numer programu B.163.FM.
Badane geny
Genotypowanie wariantu HLA-A*02:01 (często zapisywanego jako HLA-A*0201) polega na identyfikacji obecności tego konkretnego allelu w genie HLA-A. Jest to jeden z najczęstszych i najlepiej poznanych alleli, szczególnie istotny w onkologii i immunoterapii nowotworów. Jego obecność pomaga w doborze pacjentów do terapii opartej na antygenach prezentowanych przez HLA-A*02:01.
Stosowana metoda
HLA-A – genotypowanie wariantu HLA-A*0201 wykonujemy metodą sekwencjonowania Sangera. To klasyczna metoda odczytywania sekwencji DNA, oparta na selektywnym wbudowywaniu dideoksynukleotydów, które zatrzymują elongację nici DNA. W wyniku reakcji powstają fragmenty DNA o różnej długości, które są rozdzielane i analizowane na podstawie sygnałów fluorescencyjnych. Pozwala to dokładnie odczytać kolejność nukleotydów w badanym fragmencie DNA.
Badany materiał
Badanie wykonywane jest z krwi żylnej. Krew należy pobrać do próbówki morfologicznej z EDTA (min. 2 ml).
Przed pobraniem
Badanie nie wymaga wcześniejszego przygotowania, a pacjent nie musi być na czczo.
Zastosowanie
Badanie wykonywane w celu ustalenia wrażliwości przerzutowego czerniaka błony naczyniowej oka na leczenie substancją czynną tabentafusp. Badanie pozwala na ustalenie obecności wariantu genetycznego HLA-A*0201, który jest kluczowy dla odpowiedzi na leczenie.