Rozszerzony panel mutacji w nowotworach litych z genami rekombinacji homologicznej

Mutacje w genach związanych z rekombinacją homologiczną chromosomów są potencjalnymi czynnikami predykcyjnymi w doborze leczenia celowanego inhibitorami PARP.

Ten test obejmuje badanie mutacji w genach HRR (BRCA2, ATM, CDK12, CHECK2, BRCA1, PALB2, RAD51C) w raku gruczołu krokowego (ICD-10: C61).

Zakres badania:

SNV, indel:
AKT1, ALK, APC, AR, ATM, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RAF1, RB1, RET, RICTOR, ROS1, SMAD4, SMO, STK11, TERT, TP53, VHL

Badanie CNV:
AKT1, ALK, AR, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDK4, CDK6, CHEK1, CHEK2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, JAK2, KIT, KRAS, MET, MYC, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAF1, RET, RICTOR, STK11, TERT

Genetyczne badanie z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (technika NGS).