| Nazwa badania | VHL – badanie mutacji w genie VHL |
| Koszt badania | 500,00zł |
| Kod badania | 4493 |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | do 10 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | krew |
Opis badania
Cel badania:
Diagnostyka zespołu von Hippel-Lindau.
Badanie mutacji w pełnej sekwencji genu VHL.
U nosicieli mutacji genu VHL mogą wystąpić nowotwory: rak jasnokomórkowy nerki (CC-RCC), guz chromochłonny nadnerczy, guzy neuroendokrynne (PNET), naczyniaki zarodkowe móżdżku i rdzenia kręgowego (OUN-HB), naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB).