Płynna biopsja – panel podstawowy w guzach litych

Opis badania

Płynna biopsja – panel podstawowy w guzach litych

Badanie wykonywane jest wyłącznie u pacjentów z rozpoznaną chorobą nowotworową na podstawie badania histopatologicznego. 

Płynna biopsja to nieinwazyjna metoda badania mutacji w wolnokrążącym DNA nowotworowym (ctDNA-circulating tumour DNA) w osoczu. ctDNA jest uwalniane do krwiobiegu przez obumierające komórki nowotworowe w procesie „programowanej śmierci” – apoptozy, nekrozy lub na drodze aktywnej sekrecji przez żywe komórki guza. Po pobraniu próbki do specjalnej probówki, ctDNA jest izolowane, a następnie analizowane za pomocą techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS). NGS umożliwia jednoczesne badanie wielu genów, skraca czas diagnostyki, eliminuje konieczność wykonywania wielu pojedynczych testów oraz pozwala wykryć mutacje nawet przy niskim poziomie ctDNA w badanym materiale.

Test ten obejmuje badanie:

• prostych mutacji typu SNV, niewielkich delecji lub insercji (indel) w genach: AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK6, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, TP53.

Wskazania do badania

Rak jelita grubego (ICD-10: C18, C19, C20)

Ocena mutacji genów BRAF, KRAS, NRAS, EGFR, PIK3CA, TP53 w celu monitorowania choroby, badania wtórnych mutacji opornościowych lub do diagnostyki pierwotnej w przypadku braku materiału tkankowego.

• istotne w leczeniu celowanym raka jelita grubego – BRAF, KRAS, NRAS – wykluczenie obecności mutacji w tych genach ma zastosowanie w kwalifikacji do terapii przeciwciałami anty-EGFR;
• istotne w leczeniu celowanym raka jelita grubego – EGFR – badanie wtórnych mutacji opornościowych po zastosowaniu leczenia przeciwciałem anty-EGFR.

Rak przewodów żółciowych (ICD-10: C22.1, C23, C24)

Ocena mutacji genów IDH1/IDH2/KRAS w celu monitorowania choroby lub do diagnostyki pierwotnej w przypadku braku materiału tkankowego.

Rak piersi (ICD-10: C50)

Ocena występowania mutacji będących bezpośrednim celem terapeutycznym, w celu monitorowania choroby lub do diagnostyki pierwotnej w przypadku braku materiału tkankowego – mutacje w genach AKT1, ERBB2(HER2), ESR1, PIK3CA, PTEN, TP53.

• Badanie wykonuje się u pacjentów w celu kwalifikacji do leczenia inhibitorem PI3K. Test ma zastosowanie w doborze leczenia, w skojarzeniu z fulwestrantem, u kobiet po menopauzie oraz mężczyzn z miejscowo zaawansowanym lub rozsianym rakiem piersi wykazującym ekspresję receptora hormonalnego (HR-dodatnim) i niewykazującym ekspresji ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu typu 2 (HER2-ujemnym) oraz mutacją PIK3CA, w przypadku stwierdzenia progresji choroby w trakcie lub po leczeniu hormonalnym stosowanym w monoterapii.
• Badanie wykonuje się u pacjentów w celu kwalifikacji do leczenia inhibitorem AKT. Test ma zastosowanie w doborze leczenia, w skojarzeniu z fulwestrantem, u dorosłych pacjentów z miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem piersi wykazującym ekspresję receptorów estrogenowych (ER-dodatnim), HER2-ujemnym z co najmniej jedną zmianą w genach PIK3CA/AKT1/PTEN, po nawrocie lub progresji, do których doszło w trakcie lub po terapii hormonalnej.
• Badanie wykonuje się u pacjentów w celu kwalifikacji do leczenia SERD (selektywny degradator receptora estrogenowego). Test ma zastosowanie w doborze leczenia kobiet po menopauzie i mężczyzn z ER-dodatnim (ang. estrogen receptor (ER) positive), HER2-ujemnym, miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem piersi z aktywującą mutacją w genie ESR1, u których doszło do progresji choroby po co najmniej jednej linii terapii hormonalnej, w tym leczenia z zastosowaniem inhibitora CDK4/6.

Niedrobnokomórkowy rak płuca (ICD-10: C34)

Ocena mutacji genów ALK, BRAF, EGFR, ERBB2(HER2), KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, TP53 istotnych w diagnostyce i leczeniu raka niedrobnokomórkowego płuca. Badanie pozwala na monitoring terapii celowanej pod kątem rozwoju wtórnych mutacji oporności i precyzyjniejszego doboru leków w kolejnych liniach leczenia.

Panel podstawowy nie obejmuje badania genów fuzyjnych.

Przed zleceniem badania prosimy o kontakt pod numerem +48 12 410 58 73 lub wiadomość e-mail na adres: biuro@oncogene.pl.

Do skierowania prosimy o załączenie kopii badania histopatologicznego.