| Nazwa badania | PIK3CA – badanie mutacji genu PIK3CA |
| Koszt badania | 590,00zł |
| Kod badania | 5336 |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | do 10 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Bloczek parafinowy, preparat cytologiczny |
Opis badania
PIK3CA — badanie mutacji
Gen PIK3CA koduje katalityczną podjednostkę (p110α) enzymu fosfatydyloinozytolo-3-kinazy klasy I (PI3K). Jest to kluczowy element szlaku sygnałowego PI3K/AKT/mTOR, który reguluje takie procesy komórkowe jak: wzrost, proliferacja i przeżycie komórek.
Nadmierna aktywacja szlaku PI3K/AKT/mTOR powodowana jest głównie przez onkogenne mutacje w genie PIK3CA, prowadząc do niepohamowanej proliferacji komórkowej i zaburzeń apoptozy i jest przyczyną rozwoju kilku typów nowotworów – w tym raka piersi.
Mutacje w genie PIK3CA występują u około 40% pacjentów z rakiem piersi wykazującym ekspresję receptora hormonalnego (HR-dodatnim) i niewykazującym ekspresji ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu typu 2 (HER2-ujemnym).
Mutacje w genie PIK3CA są ważnym czynnikiem predykcyjnym skuteczności terapii celowanych.
Zakres badania
Badanie obejmuje ocenę występowania i identyfikację 17 mutacji w eksonach: 2., 5., 8., 10. i 21 genu PIK3CA metodą qPCR (real time PCR). Stosujemy najdokładniejszy obecnie test PCR, który obejmuje warianty: R88Q, N345K, C420R, E542K, E545A, E545D, E545G, E545K, Q546E, Q546K, Q546L, Q546R, M1043I, H1047Y, H1047L, H1047R, G1049R.
Test obejmuje wszystkie warianty wymienione w charakterystyce produktu leczniczego alpelisib zgodnie z rekomendacjami PTGC.
Wskazania do badania
Badanie wykonuje się u pacjentów z miejscowo zaawansowanym lub rozsianym rakiem piersi HR+/HER2- w kwalifikacji do terapii celowanej alpelisibem (inhibitor PI3K) w skojarzeniu z fulwestrantem w przypadku stwierdzenia progresji choroby w trakcie lub po leczeniu hormonalnym stosowanym w monoterapii (ICD-10: C50).
Leczenie powyższymi substancjami zostało uwzględnione w programie lekowym NFZ – numer programu B.9.FM