Panel kliniczny – badanie techniką NGS

Opis badania

Panel kliniczny – badanie techniką NGS

Zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce nowotworów przynosi szereg istotnych korzyści klinicznych i diagnostycznych. NGS umożliwia jednoczesne badanie wielu genów, skraca czas diagnostyki, eliminuje konieczność wykonywania wielu pojedynczych testów. Co więcej, pozwala wykryć mutacje nawet przy niskim odsetku komórek nowotworowych w badanym materiale.

NGS to narzędzie nowoczesnej onkologii precyzyjnej, które umożliwia:

• kompleksową analizę molekularną nowotworu,
• diagnostykę czynników predykcyjnych w celu personalizacji leczenia,
• lepszą ocenę czynników prognostycznych,
• oszczędność materiału biologicznego.

Test ten obejmuje badanie:

• prostych mutacji typu SNV, niewielkich delecji lub insercji (indel) w genach: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), KRAS, PIK3CA, FGFR1, FGFR2, FGFR3;
• wariantów fuzyjnych/delecji i duplikacji eksonów: ALK, BRAF, EGFR (EGFRvIII), ERBB2/HER2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PIK3CA, RET, ROS1, MET (w tym exon 14 skipping).

Wskazania do badania

Niedrobnokomórkowy rak płuca (ICD-10: C34)

Badanie wykrywa kluczowe mutacje będące celami terapii ukierunkowanej genetycznie:

• kompleksowa ocena obecności wariantów patogennych (mutacji) w genie EGFR, szczególnie insercji w eksonie 20. Przewagą panelu NGS nad badaniami wykonywanymi technikami qPCR jest kwalifikacja do leczenia zgodnie z wytycznymi programu lekowego NFZ nr B.6.
• ocena statusu innych genów badanych w ramach leczenia substancjami czynnymi opisanymi w programie lekowym NFZ nr B.6 – mutacji w genie KRAS oraz fuzji ALK, ROS1.
• ocena statusu genu BRAF w zakresie kodonu V600.
• ocena obecności mutacji w genie ERBB2 (HER2), między innymi w eksonie 20.
• ocena statusu genu MET, w tym exon 14 skipping.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami RET – fuzje genu RET.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami TRK – fuzje genów NTRK. To najbardziej obiecujące biomarkery odpowiedzi na leczenie ukierunkowane we współczesnej onkologii.
• ocena obecności fuzji genu NUTM1 – odrębne rozpoznanie kliniczne ze względu na szczególną biologię nowotworów z fuzją genu NUTM1 (NUT carcinoma).
• ocena obecności fuzji NRG1 – nowe możliwości terapeutyczne w leczeniu rzadkich, agresywnych postaci niedrobnokomórkowego raka płuc.

Rak jelita grubego (ICD-10: C18, C19, C20)

Ocena statusu genów o charakterze predykcyjnym odpowiedzi na leczenie inhibitorami TRK:

• istotne w diagnostyce i leczeniu celowanym raka jelita grubego – fuzje genów NTRK (możliwość zastosowania terapii wykorzystującej inhibitory TRK).
• kandydatami do badania są szczególnie pacjenci RAS/BRAF wild type z prawostronną lokalizacją guza i/lub niestabilnością mikrosatelitarną (MSI-H).

Rak pęcherza moczowego, rak urotelialny (ICD-10: C67, C65, C66, C68)

Ocena występowania mutacji będących bezpośrednim celem terapeutycznym – mutacje typu substytucji i wariantów fuzyjnych genu FGFR3:

• przewagą testu NGS nad PCR jest możliwość wykrycia wszystkich możliwych wariantów fuzyjnych genu FGFR3 oraz dokładne scharakteryzowanie drugiego genu uczestniczącego w fuzji. Dotychczas opisano udział genów TACC3, BAIAP2L1, JAKMIP1, TNIP2, CCDC149, FAM184B, SEC22B, MPRIP, FAM78B uczestniczących w fuzjach z genem FGFR3 – możliwość zastosowania leczenia wykorzystującego inhibitory FGFR – leczenie w ramach programu lekowego NFZ nr B.141.FM.

Badanie fuzji genów NTRK oraz RET niezależnie od lokalizacji guza pierwotnego

Kwalifikacja do leczenia zgodnie z wytycznymi programu lekowego NFZ nr B.144. – badanie wykonywane w przypadku:

• nowotworów miejscowo zaawansowanych, rozsianych lub których resekcja skutkować będzie ciężką chorobą, nieleczonych wcześniej inhibitorami NTRK, dla których brak jest zadowalających opcji terapeutycznych – ocena obecności fuzji NTRK;
• zaawansowanych guzów litych, gdy metody leczenia nieukierunkowane na RET przynoszą ograniczone korzyści kliniczne lub zostały wyczerpane – ocena obecności fuzji RET.