NGS panel kliniczny 2 – diagnostyka m.in. rak tarczycy i cholangiocarcinoma met. NGS

Opis badania

Badanie skupia się na analizie istotnych klinicznie wariantów mających zastosowanie m.in. w:

• diagnostyce zmian złośliwych tarczycy

• doborze leczenia celowanego w raku tarczycy

• doborze leczenia celowanego w raku przewodów żółciowych.

Test jest przydatny w diagnostyce nowotworów ośrodkowego układu nerwowego (glejaków):

• Astrocytoma, IDH-mutant
• Oligodendroglioma, IDH-mutant and 1p/19q-codeleted
• Glioblastoma, IDH-wildtype
• Polymorphous low-grade neuroepithelial tumour of the young
• Diffuse low-grade glioma, MAPK pathway-altered
• Infant-type hemispheric glioma
• Pilocytic astrocytoma
• High-grade astrocytoma with piloid features
• Pleomorphic xanthoastrocytoma

Metodyka:

NGS Panel Kliniczny 2 to badania genetyczne oparte na technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Szczegóły:

Badanie obejmuje analizę szeregu genów.

Badanie mutacji (SNV, indel): AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, FGFR1, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, RET, ROS1.

Badanie fuzji genów:  ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA.

Analiza tych genów pozwala na dokładne zidentyfikowanie konkretnych zmian genetycznych, co z kolei umożliwia lekarzom dostosowanie terapii do indywidualnych cech genetycznych pacjenta. Dzięki temu pacjenci mogą skorzystać z bardziej efektywnych i ukierunkowanych terapii, co jest kluczowe dla osiągnięcia lepszych wyników leczenia.

Badanie przydatne w planowaniu leczenia substancjami czynnymi:

adagrasib, afatinib, alectinib, alpelisib, amivantamab, atezolizumab, brigatinib, capmatinib, cemiplimab, ceritinib, crizotinib, dabrafenib, dacomitinib, encorafenib, entrectinib, erdafitinib, erlotinib, futibatinib, gefitinib, ivosidenib, larotrectinib, lorlatinib, mobocertinib, nivolumab, osimertinib, pembrolizumab, pemigatinib, pralsetinib, selpercatinib, sotorasib, tepotinib, vemurafenib.