NGS panel kliniczny 2 – diagnostyka m.in. rak tarczycy i cholangiocarcinoma met. NGS

Opis badania

NGS panel kliniczny 2

NGS (ang. Next Generation Sequencing) to nowoczesna metoda sekwencjonowania DNA i RNA, która pozwala na jednoczesne odczytywanie wielu fragmentów badanej sekwencji. NGS umożliwia kompleksową analizę materiału genetycznego komórek nowotworowych w celu wykrycia mutacji punktowych, delecji i insercji czy fuzji genów. Badanie z wykorzystaniem techniki NGS może obejmować sekwencjonowanie pojedynczych genów lub całych paneli genowych.

NGS to narzędzie nowoczesnej onkologii precyzyjnej, które umożliwia:

• kompleksową analizę molekularną nowotworu,
• diagnostykę czynników predykcyjnych w celu personalizacji leczenia,
• lepszą ocenę czynników prognostycznych,
• oszczędność materiału biologicznego.

Proponowane badanie “NGS panel kliniczny 2” charakteryzuje się przydatnością kliniczną między innymi w takich jednostkach chorobowych, jak:

• Rak przewodów żółciowych (ICD-10: C22.1, C23, C24),
• Rak tarczycy (ICD-10: C73)

Test ten obejmuje badanie:

• prostych mutacji typu SNV, indel w genach: AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2 (HER2), FGFR1, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, RET, ROS1;
• fuzji genów: ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA.

Wskazania do badania

Rak przewodów żółciowych

Badanie wykrywa kluczowe mutacje będące celami terapii ukierunkowanej genetycznie:

• ocena statusu genów IDH1/IDH2 – mutacje wykrywane u ok 10-20% pacjentów z rozpoznaniem wewnątrzwątrobowego raka dróg żółciowych (iCCA).
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami TRK – fuzje genów NTRK.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami FGFR – fuzje genu FGFR2.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie ukierunkowane inhibitorami RET – fuzje genu RET.

Rak tarczycy

Badanie wykrywa kluczowe mutacje istotne w diagnostyce różnicowej i leczeniu raka tarczycy:

• istotne w leczeniu celowanym raka rdzeniastego tarczycy – mutacje genu RET. Umożliwia zastosowanie terapii wykorzystującej inhibitory RET zgodnie z wytycznymi programu lekowego NFZ nr B.108.FM.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami TRK – fuzje genów NTRK.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie ukierunkowane inhibitorami BRAF u pacjentów z mutacją BRAF (szczególnie BRAF V600E) w raku brodawkowatym tarczycy.
• ocena obecności mutacji w genach z rodziny RAS (HRAS, KRAS, NRAS) w diagnostyce raka pęcherzykowego (FTC). Najnowsze dane literaturowe wskazują na gorsze rokowanie pacjentów z FTC i mutacjami w genach RAS (większa skłonność do przerzutów).
• ocena obecności fuzji genu PPARG w diagnostyce raka pęcherzykowego (FTC) i wariantach pęcherzykowych raka brodawkowatego tarczycy. Część danych literaturowych wskazuje na lepsze rokowanie niż w raku pęcherzykowym z obecną mutacją w genach RAS.
• ocena obecności fuzji genu THADA – mutacji charakterystycznych dla nowotworów wywodzących się z komórek pęcherzykowych tarczycy, najczęściej o łagodnym przebiegu z niską skłonnością do przerzutów.

Badanie fuzji genów NTRK oraz RET niezależnie od lokalizacji guza pierwotnego

Kwalifikacja do leczenia zgodnie z wytycznymi programu lekowego NFZ nr B.144. Badanie wykonywane w przypadku:

• nowotworów miejscowo zaawansowanych, rozsianych lub których resekcja skutkować będzie ciężką chorobą, nieleczonych wcześniej inhibitorami NTRK, dla których brak jest zadowalających opcji terapeutycznych – ocena obecności fuzji NTRK;
• zaawansowanych guzów litych, gdy metody leczenia nieukierunkowane na RET przynoszą ograniczone korzyści kliniczne lub zostały wyczerpane – ocena obecności fuzji RET.