| Nazwa badania | Panel ginekologiczny – diagnostyka raka trzonu macicy, jajnika met. NGS |
| Koszt badania | 2 700,00zł |
| Kod badania | 4751 |
| Dziedzina | ONKOLOGIA |
| Czas trwania badania | do 20 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Bloczek parafinowy |
Opis badania
Panel ginekologiczny
Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS). NGS umożliwia jednoczesne badanie wielu genów, skraca czas diagnostyki, eliminuje konieczność wykonywania wielu pojedynczych testów oraz pozwala wykryć mutacje nawet przy niskim odsetku komórek nowotworowych w badanym materiale.
Test ten obejmuje badanie:
- pełnej sekwencji kodującej i intronowej sekwencji flankującej genów EPCAM/MSH2, MSH6, MLH1, CTNNB1, PIK3CA, PMS2, PTEN, KRAS, POLE, BRCA2, TP53, BRCA1, POLD1 w tym proste mutacje typu substytucja (SNV) oraz niewielkie delecje lub insercje (indel),
- sekwencji flankujących 5’UTR i 3’UTR dla genów: MSH2 (NG_007110.2), MSH6 (NG_007111.1), MLH1 (NG_007109.2) i PMS2 (NG_008466.1),
- analizy niestabilności mikrosatelitarnej (MSI),
- obecności wariantów zarówno germinalnych, jak i somatycznych, obecnych tylko w komórkach nowotworu.
Wskazania do badania
Nowotwór złośliwy trzonu macicy (ICD-10: C54)
Zaletą badania jest możliwość wykorzystania wyniku do ustalenia podtypu molekularnego raka endometrium zgodnie z klasyfikacją WHO:
- POLE-ultramutated,
- MMR-deficient,
- p53-mutated,
- NSMP- niespecyficzny typ molekularny.
Test bada zarówno niestabilność mikrosatelitarną (MSI) bezpośrednio w sekwencjach mikrosatelitarnych, jak i mutacje w genach związanych z Zespołem Lyncha, które stanowią uzupełnienie badania MSI.
Test obejmuje badanie mutacji CTNNB1, mającej znaczenie prognostyczne w podgrupie NSMP oraz mutacje genu POLD1, które mają podobne znaczenie biologiczne, jak mutacje POLE.