NGS rak płuca – badanie tech. NGS

Opis badania

NGS rak płuca

Badanie obejmuje analizę klinicznie istotnych wariantów mających znaczenie w personalizacji leczenia raka płuca.

Test obejmuje analizę poniższych wariantów:
Proste mutacje (SNV, delins) w genach: ALK (ex.22, 23, 25), BRAF (ex.11, 15), EGFR (ex.18, 19, 20, 21), ERBB2 (HER2) (ex.8, 20), FGFR1 (ex. 4, 13, 14), FGFR2 (ex. 7, 9, 12, 13, 14), FGFR3 (ex. 7, 9, 13, 14, 16), KRAS (ex.2, 3, 4), PIK3CA (ex. 8, 10, 21).

Warianty fuzyjne / delecje i duplikacje eksonów: ALK, BRAF, EGFR (EGFRvIII), ERBB2 (HER2), FGFR1 , FGFR2, FGFR3, MET (ex.14 skipping), NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, NUTM1.

Niedrobnokomórkowy rak płuca (ICD-10: C34)

Badanie wykrywa kluczowe mutacje będące celami terapii ukierunkowanej genetycznie:

• kompleksowa ocena obecności wariantów patogennych (mutacji) w genie EGFR, szczególnie insercji w eksonie 20. Przewagą panelu NGS nad badaniami wykonywanymi technikami qPCR jest kwalifikacja do leczenia zgodnie z wytycznymi programu lekowego NFZ nr B.6.
• ocena statusu innych genów badanych w ramach leczenia substancjami czynnymi opisanymi w programie lekowym NFZ nr B.6 – mutacji w genie KRAS oraz fuzji ALK, ROS1.
• ocena statusu genu BRAF w zakresie kodonu V600.
• ocena obecności mutacji w genie ERBB2 (HER2), między innymi w eksonie 20.
• ocena statusu genu MET, w tym exon 14 skipping.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami RET – fuzje genu RET.
• ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapie celowane inhibitorami TRK – fuzje genów NTRK. To najbardziej obiecujące biomarkery odpowiedzi na leczenie ukierunkowane we współczesnej onkologii.
• ocena obecności fuzji genu NUTM1 – odrębne rozpoznanie kliniczne ze względu na szczególną biologię nowotworów z fuzją genu NUTM1 (NUT carcinoma).
• ocena obecności fuzji NRG1 – nowe możliwości terapeutyczne w leczeniu rzadkich, agresywnych postaci niedrobnokomórkowego raka płuc.

Zastosowanie

Genetyczne badanie z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (technika NGS). Badanie wykonywane jest z materiału przeprowadzonego do bloczka parafinowego. Badanie przydatne w planowaniu leczenia substancjami czynnymi:

adagrasib, afatinib, alectinib, amivantamab, atezolizumab, brigatinib, capmatinib, cemiplimab, ceritinib, crizotinib, dabrafenib, dacomitinib, encorafenib, entrectinib, erdafitinib, erlotinib, futibatinib, gefitinib, larotrectinib, lorlatinib, mobocertinib, nivolumab, osimertinib, pembrolizumab, pemigatinib, selpercatinib, sotorasib, tepotinib, vemurafenib.