| Nazwa badania | MUTYH – 1 – polipowatość jelita grubego dziedziczona recesywnie |
| Koszt badania | 550,00zł |
| Kod badania | 3669 |
| Dziedzina | Gastroenterologia, Ginekologia, Onkologia |
| Czas trwania badania | 3 tygodnie |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Cel badania:
Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) w genie MUTYH – pierwszy etap procedury diagnostycznej. Raki jelita grubego, polipowatość recesywna, raki endometrium.
Związana z mutacjami w genie MUTYH polipowatość jelita grubego dziedziczona autosomalnie recesywnie (MAP, polipowatość recesywna). W przypadku mutacji tego genu u nosiciela mutacji mogą wystąpić liczne polipy (poniżej 100), raki jelita grubego, oraz raki endometrium [1].
Badanie MUTYH-1 i MUTYH-2 pozwala na wykrycie zmian genetycznych związanych z predyspozycją do występowania do nawet 100 polipów w jelicie grubym, najczęściej poniżej 60. roku życia. Ryzyko wystąpienia nowotworu u nosicieli mutacji obu alleleli genu MUTYH jest 93 razy wyższe niż populacji ogólnej [1].
Fenotyp MAP w przypadku występowania nielicznych polipów może upodabniać chorobę do Zespołu Lyncha (HNPCC – dziedziczny rak jelita grubego nie związany z polipowatością), będąc mylonym z zespołem Lyncha również ze względu na występowanie w rodzinach raków endometrium [2].
Badanie MUTYH-1 dotyczy najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) w tym genie – jest to pierwszy etap rzetelnej procedury diagnostycznej. Obecność mutacji na obu allelach tego genu zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego – w tych przypadkach rak jelita grubego występuje zwykle przed 60. rokiem życia.
Literatura:
1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2008″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Ryszard Słomski: Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego. Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, 2008.
2. Nielsen M, Hes FJ, Nagengast FM, Weiss MM, Mathus-Vliegen EM, Morreau H, Breuning MH, Wijnen JT, Tops CM, Vasen HF. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet 2007, 71: 427-33.