MTHFR – Badanie genu MTHFR – met. sekwencjonowania

Opis badania

Obniżona aktywność MTHFR, szczególnie w stanach niedoboru folianów, może prowadzić do hiperhomocysteinemii.

Szczegóły:

Aktywność reduktazy 5,10-metyleno-tetrahydrofolianowej (MTHFR) może być obniżona w przypadku wariantu c.665C>T w układzie homozygotycznym lub współistniejących wariantów heterozygotycznych c.665C>T i c.1286A>C. Wysoki poziom homocysteiny we krwi może jednak zależeć od wielu innych czynników genetycznych, ogólnoustrojowych oraz środowiskowych.

Rekomendacje i wytyczne towarzystw naukowych wskazują na brak uzasadnienia badania wariantów c.665C>T oraz c.1298A>C genu MTHFR w diagnostyce prowadzonej pod kątem: przyczyn nawracających poronień, ryzyka urodzenia się dziecka z wadą rozwojową ośrodkowego  układu nerwowego, dziedzicznych trombofilii, predyspozycji do chorób nowotworowych.

Brak danych naukowych, które uzasadniłyby odraczanie szczepień i indywidualizację kalendarza szczepień u dzieci z polimorfizmem genu MTHFR.

Dzieci u których stwierdzono taki polimorfizm, mogą i powinny być szczepione zgodnie z aktualnym programem szczepień ochronnych, również z uwzględnieniem szczepień zalecanych dla wieku.

Bibliografia:

1. https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/view/57136
   Stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników w sprawie zlecania i interpretacji wyników badań pod kątem wariantów genetycznych w genie MTHFR

2. https://www.nature.com/articles/gim2012165
   ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing

3. https://www.mp.pl/szczepienia/specjalne/203139,polimorfizmy-genu-mthfr-a-szczepienia-ochronne-analiza-problemu
   Polimorfizmy genu MTHFR a szczepienia ochronne – analiza problemu