| Nazwa badania | MPL – badanie mutacji |
| Koszt badania | 490,00zł |
| Kod badania | 3863 |
| Dziedzina | Hematologia |
| Czas trwania badania | do 7 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | krew, szpik kostny |
Opis badania
MPL – badanie mutacji w kodonach V501, S505 i W515 met. NGS
Mutacje w genie MPL są patognomoniczne dla nadpłytykowości samoistnej i pierwotnego zwłóknienia szpiku, nie występują zaś w innych nowotworach mieloproliferacyjnych (MPN).
W genie MPL występują warianty punktowe o charakterze aktywującym w kodonach V501, S505 oraz W515. Warianty W515L, W515K, W515R, W515S i W515A są charakterystyczne dla MPN, pozostałe mogą mieć charakter somatyczny lub germinalny (wrodzony).
Wskazania do badania
Badanie jest przeznaczone do diagnostyki pacjentów z podejrzeniem nowotworów mieloproliferacyjnych: nadpłytkowości samoistnej (ET, ICD10: D75.2), pierwotnego zwłóknienia szpiku (PMF, ICD10: D47.1) oraz nadpłytkowości rodzinnej.
Wśród pacjentów z rozpoznaniem nadpłytkowości samoistnej warianty patogenne MPL występują w ok. 5% przypadków, zaś w pierwotnej mielofibrozie w ok. 10% przypadków.
Zakres badania MPL
Analiza obejmuje ocenę jakościową wszystkich wariantów w eksonie 10, w tym V501, S505 oraz W515. Wynik przedstawiany jest w formie jakościowej wraz z informacją o rodzaju wykrytego wariantu i obciążeniu allelicznym (VAF).
Czułość badania: 1-100% obciążenia allelicznego nieprawidłowym wariantem MPL.
Stosowana metoda
W badaniu zastosowana została metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS), cechująca się wysoką czułością i pozwalająca na ocenę pełnego zakresu wariantów patogennych wraz z pełnym opisem typu wykrytego wariantu.
Metoda jest poddawana corocznej Międzynarodowej Kontroli Jakości UK NEQAS LI.
Czas realizacji to maksymalnie 7 dni roboczych.
Badany materiał
Badanie wykonywane jest z krwi lub szpiku kostnego.
Przed pobraniem
Badanie nie wymaga wcześniejszego przygotowania – pacjent nie musi być na czczo, a pobranie może zostać wykonane o dowolnej porze.
Zastosowanie
Badanie wykorzystywane w diagnostyce nowotworów mieloproliferacyjnych, zwłaszcza nadpłytkowości samoistnej (ET) i pierwotnego zwłóknienia szpiku (PMF). Mutacje w genie MPL są charakterystyczne dla tych jednostek i pomagają w różnicowaniu od innych MPN oraz w diagnostyce nadpłytkowości rodzinnej.
Źródła – literatura naukowa
Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS, Nivarthi H i wsp. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013 Dec 19;369(25):2379-90. [dostęp]