JAK2 – badanie mutacji V617F (ilościowe)

Opis badania

JAK2 – badanie mutacji V617F (ilościowe)

Badanie ocenia obecność wariantu patogennego NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T, p.(Val617Phe),  nazwa zwyczajowa: JAK2 V617F lub JAK2 G1849T w sposób ilościowy. JAK2 – badanie mutacji V617F (ilościowe) jest wykonywane w diagnostyce nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN). Wykrycie wariantu  JAK2 V617F jest jednym z dużych kryteriów rozpoznania MPN (kryteria WHO, ELN2022). Wariant V617F występuje z niską częstością także w innych nowotworach linii mieloidalnej.

 Zakres badania ilościowego JAK2 V617F

Analiza obejmuje ocenę jakościową pojedynczego wariantu aktywującego gen JAK2 V617F.  Wynik przedstawiany jest w formie ilościowej, w formie informacji o obecności lub braku wariantu V617F wraz z podaniem odsetkowej wartości obciążenia allelicznego (VAF).

Czułość badania: 0,2-100% nieprawidłowego allelu JAK2 V617F.

Czas realizacji to maksymalnie  7 dni roboczych.

Znaczenie kliniczne

Badanie dedykowane jest do diagnostyki pacjentów z podejrzeniem nowotworów mieloproliferacyjnych: czerwienicy prawdziwej (PV, ICD10: D45), nadpłytkowości samoistnej (ET, ICD10: D75.2) oraz pierwotnego zwłóknienia szpiku (PMF, ICD10: D47.1).

Badanie ilościowe, szacujące ładunek alleliczny nieprawidłowym allelem V617F, jest przydatne w monitorowaniu mierzalnej choroby resztkowej (MRD) po transplantacji allogenicznej u pacjentów uprzednio V617F-dodatnich lub oceny efektywności leczenia celowanego (inhibitory JAK2, interferon pegylowany).

Stosowana metoda

W badaniu zastosowana została wysokoczuła metoda allelospecyficznego PCR w czasie rzeczywistym (AS-qPCR), która pozwala na wykrycie nieprawidłowego wariantu V617F o obciążeniu allelem nawet poniżej 1%. Jest to metoda rekomendowana przez towarzystwo European Leukemia Net jako metoda referencyjna do diagnostyki tego wariantu (Jovanovic JV i wsp. Leukemia 2013).

Metoda jest poddawana corocznej Międzynarodowej Kontroli Jakości UK NEQAS LI.

Badany materiał

Badanie wykonywane jest z krwi obwodowej.

Komplementarne badania

CALR – badanie mutacji – sprawdź tutaj.

JAK2 V617F – test jakościowy qPCR – sprawdź tutaj.

Literatura

• Jovanovic JV, Ivey A, Vannucchi AM, Lippert E I wsp. Establishing optimal quantitative-polymerase chain reaction assays for routine diagnosis and tracking of minimal residual disease in JAK2-V617F-associated myeloproliferative neoplasms: a joint European LeukemiaNet/MPN&MPNr-EuroNet (COST action BM0902) study. Leukemia. 2013 Oct;27(10):2032-9. [dostęp]
• Larsen TS, Christensen JH, Hasselbalch HC, Pallisgaard N. The JAK2 V617F mutation involves B- and T-lymphocyte lineages in a subgroup of patients with Philadelphia-chromosome negative chronic myeloproliferative disorders. Br J Haematol. 2007; 136:745-51. [dostęp]
• Quintás-Cardama A, Kantarjian H, Manshouri T, Luthra R I wsp. Pegylated interferon alfa-2a yields high rates of hematologic and molecular response in patients with advanced essential thrombocythemia and polycythemia vera. J Clin Oncol. 2009 Nov 10;27(32):5418-24. [dostęp]