IGHV – badanie mutacji

IGHV – badanie mutacji

Badanie ocenia rearanżacje IGHV-D-J oraz stan zmutowania genu łańcucha ciężkiego immunoglobuliny (IGHV). IGHV – badanie mutacji ma charakter predykcyjny i prognostyczny w przewlekłej białaczce limfocytowej (CLL) oraz chłoniaku z małych limfocytów B (SLL).

Zakres badania

Analiza obejmuje ocenę pełnej sekwencji IGHV-D-J na starterach typu leader, zgodnie z rekomendacjami międzynarodowego towarzystwa ERIC.

Wynik przedstawiany jest w formie opisu wykrytych rearanżacji, odsetka stopnia zmutowania, statusu zmutowania łańcucha (zmutowany /zmutowany graniczny /niezmutowany) wraz ze wskazaniem subsetu istotnego rokowniczo (subset #2, subset #8), o ile został wykryty.

Czas realizacji to maksymalnie  20 dni roboczych.

IGHV – badanie mutacji: znaczenie kliniczne

Zgodnie z międzynarodowymi rekomendacjami National Comprehensive Cancer Network (NCCN) oraz zaleceniami Światowej Organizacji Zdrowia (WHO, World Health Organization) wykonanie badania stanu zmutowania IGHV powinno być wykonane u wszystkim chorych na przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL )oraz na chłoniaka z małych limfocytów B przed rozpoczęciem leczenia pierwszej linii. Badanie ma udowodnione znaczenie rokownicze: ocenia się, że ok. 50–55% chorych na CLL ma niezmutowany status IGHV, co wiąże się z gorszym rokowaniem. Ocena stanu zmutowania ma także charakter predykcyjny dla terapii celowanej.

Stosowana metoda

W badaniu zastosowana została nowoczesna metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS),  która pozwala na pełną i precyzyjną charakterystykę statusu zmutowania bez względu na typ rearanżacji i liczbę łańcuchów w próbce.

Metoda jest poddawana systematycznej Międzynarodowej Kontroli Jakości ERIC oraz GENQA.

Badany materiał

Badanie wykonywane jest z krwi.

IGHV – badanie mutacji: literatura

• Agathangelidis A, Chatzidimitriou A, Chatzikonstantinou T, Tresoldi C i wsp. ERIC, the European Research Initiative on CLL. Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: the 2022 update of the recommendations by ERIC, the European Research Initiative on CLL. Leukemia. 2022 Aug;36(8):1961-1968. [dostęp]
• Zawada M, Wojtaszewska M, Czekalska M, Własiuk P., Mutations of variable parts of immunoglobulin heavy chains (IGHV) — assay methodology and recommendations on how to report results . Acta Haematol Pol 2024;55(6):306-319. [dostęp]