| Nazwa badania | Hemochromatoza |
| Koszt badania | 380,00zł |
| Kod badania | 906 |
| Dziedzina | Gastroenterologia |
| Czas trwania badania | 2-3 tygodnie |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Cel badania:
Badanie regionów kodujących w genie HFE pod kątem występowania mutacji C282Y i H63D.
Hemochromatoza jest chorobą związaną z zaburzeniami metabolizmu żelaza w organizmie. Nieleczona może prowadzić do uszkodzeń narządów wewnętrznych. Pierwotna hemochromatoza jest uwarunkowana genetycznie. Postać dziedziczna związana jest głównie z mutacjami w genie HFE. Dwie najczęstsze mutacje to C282Y i H63D.
Badanie polega na analizie regionów kodujących w genie HFE pod kątem występowania mutacji C282Y i H63D.