EGFR – niedrobnokomórkowy rak płuca badanie mutacji (w tym T790M)

EGFR badanie mutacji

Ocena obecności mutacji w genie EGFR (receptor naskórkowego czynnika wzrostu) to badanie molekularne, które identyfikuje aktywujące mutacje w genie EGFR.

Gen EGFR koduje receptor naskórkowego czynnika wzrostu składającego się z grupy 4 białek przezbłonowych o wewnętrznej aktywności enzymu kinazy tyrozynowej. Odgrywa on kluczową rolę w procesach wzrostu i podziału komórek oraz naprawy DNA. W przypadku mutacji w tym genie dochodzi do nadmiernej aktywacji receptora, co w konsekwencji prowadzi do niekontrolowanego wzrostu i proliferacji komórek, sprzyjając tym samym rozwojowi nowotworów.

Test ten obejmuje badanie mutacji w eksonach 18, 19, 20, 21 genu EGFR. Diagnostyka w kierunku obecności mutacji w genie EGFR jest niezbędna w kwalifikacji pacjenta do terapii celowanej u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) oraz pozwala na monitoring terapii celowanej pod kątem rozwoju oporności na stosowane leczenie genetyczne (mutacja T790M w eksonie 20).

Wskazania do badania

Badanie na obecność mutacji aktywującej w genie EGFR (receptor naskórkowego czynnika wzrostu) wykonywane jest u pacjentów chorych na niedrobnokomórkowego raka płuc (NDRP) w kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie.

Badanie przeprowadzane jest w celu doboru odpowiedniej terapii celowanej (terapia inhibitorami kinazy tyrozynowej) w ramach programu lekowego (ICD-10: C34).

Badane geny

Badanie mutacji w genie EGFR obejmuje:

• ocenę występowania prostych mutacji typu substytucji w eksonach 18, 20 (w tym mutacji T790M) oraz 21;
• ocenę występowania delecji w eksonie 19;
• ocenę występowania insercji w eksonie 20.

Badane mutacje

Badanie EGFRmut metodą qPCR (real-time PCR) pozwala na zidentyfikowanie patogennych, somatycznych mutacji aktywujących w genie EGFR u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc.

Stosowana metoda

EGFR badanie mutacji przeprowadzamy metodą qPCR (real-time PCR) w wariancie multipleks (kilka reakcji PCR zachodzących jednocześnie w trakcie jednego badania). Proces rozpoczyna się od pobrania materiału biologicznego. Następnie, z izolowanego DNA, przygotowuje się reakcję PCR. To proces, w którym dochodzi do amplifikacji materiału genetycznego z wykorzystaniem specjalnie zaprojektowanych par primerów oraz znakowanych fluorescencyjnie sond oligonukleotydowych.

Dzięki bioinformatycznej analizie wyników możliwe jest wykrycie zarówno punktowych mutacji, jak i większych delecji czy insercji. Multipleks qPCR pozwala na równoczesną ocenę występowania wielu mutacji w obrębie jednego genu w trakcie jednego badania, co skraca czas oczekiwania na wynik i usprawnia proces doboru odpowiedniej terapii.

Badany materiał

Badanie obecności mutacji w genie EGFR wykonywane jest z materiału nowotworowego utrwalonego w formalinie i zatopionego w bloczku parafinowym.

Przed pobraniem

Badanie nie wymaga wcześniejszego przygotowania. Aby uzyskać materiał biologiczny do badania, należy skontaktować się z Zakładem Patomorfologii szpitala, w którym odbyła się operacja i poprosić o wydanie bloczka parafinowego.

Zastosowanie

Badanie jest wykorzystywane u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca z mutacją aktywującą w genie EGFR do leczenia pierwszej linii z zastosowaniem afatynibu albo ozymertynibu.

Badanie mutacji w genie EGFR jest przydatne w planowaniu leczenia substancjami czynnymi: afatynib; dakomitynib; erlotynib; gefitynib; ozymertynib.

Leczenie powyższymi substancjami zostało uwzględnione w programie lekowym NFZ – numer programu B.6.

Komplementarne badania

Analiza istotnych klinicznie wariantów mających zastosowanie w doborze leczenia celowanego w raku płuca, met. NGS – sprawdź tutaj

Badanie mutacji T790M EGFR w wolnokrążącym DNA (płynna biopsja) – sprawdź tutaj

Źródła – literatura naukowa

Connor O’Leary, Harry Gasper, Katherine B Sahin, Ming Tang, et al. Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR)-Mutated Non-Small-Cell Lung Cancer (NSCLC).
Pharmaceuticals (Basel). 2020 Sep 25;13(10):273. doi: 10.3390/ph13100273

Peter T Harrison, Simon Vyse, Paul H Huang; Rare epidermal growth factor receptor (EGFR) mutations in non-small cell lung cancer. Semin Cancer Biol. 2020 Apr; 61:167–179. doi: 10.1016/j.semcancer.2019.09.015

Xiang Kang, Rendong Li, Xiaolei Li, Xinping Xu; EGFR mutations and abnormal trafficking in cancers. Mol Biol Rep. 2024 Aug 21;51(1):924. doi: 10.1007/s11033-024-09865-z

Jeonghyo Lee, Yeon Bi Han, Hyun Jung Kwon et al. Landscape of EGFR mutations in lung adenocarcinoma: a single institute experience with comparison of PANAMutyper testing and targeted next-generation sequencing. J Pathol Transl Med. 2022 Sep 13;56(5):249–259. doi: 10.4132/jptm.2022.06.11