Diagnostyka nowotworów tkanek miękkich i kości (sarcoma panel) met. NGS

Opis badania

Diagnostyka nowotworów tkanek miękkich i kości (sarcoma panel) met. NGS

Diagnostyka nowotworów tkanek miękkich i kości (sarcoma panel) to panel, który  jest skoncentrowany m.in. na identyfikacji istotnych klinicznie wariantów genetycznych związanych z diagnostyką różnicową mięsaków.

Metodyka

Diagnostyka nowotworów tkanek miękkich i kości oparta jest na technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Do badania wykorzystuje się RNA izolowany z utrwalonego materiału. Zaleca się zwrócenie uwagi na warunki odwapniania i utrwalania. Materiał przeznaczony do diagnostyki molekularnej powinien być utrwalony zgodnie ze standardem diagnostyki guzów litych opublikowanych na stronie ptgc.pl („STANDARDY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ PTGC”)

Zakres badania

Badanie obejmuje analizę szeregu genów.

Badanie mutacji (SNV, indel): ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, RET, ROS1.

Badanie fuzji genów:  ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, CSF1, EGFR, EPC1, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOS, FOSB, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, MBTD1, MDM2, MEAF6, MET, MGEA5, MKL2, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PDGFB, PDGFRA, PHF1, PLAG1, PRKCA, PRKCB, PRKCD, RAF1, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, VGLL2, YAP1, YWHAE.

Test nie obejmuje amplifikacji genu MDM2.

Wskazania do badania

Badanie pomocne w diagnostyce różnicowej i ustaleniu rozpoznania zgodnie z klasyfikacją WHO:

• lipoblastoma,
• chondroid lipoma,
• myxoid liposarcoma,
• myxoid pleomorphic liposarcoma,
• nodular fasciitis,
• angiofibroma of soft tissue,
• desmoid fibromatosis,
• giant cell fibroblastoma,
• dermatofibrosarcoma protuberans,
• solitary fibrous tumour,
• inflammatory myofibroblastic tumour,
• infantile fibrosarcoma,
• low-grade fibromyxoid sarcoma,
• sclerosing epithelioid fibrosarcoma,
• deep fibrous histiocytoma,
• epithelioid haemangioma,
• pseudomyogenic haemangioendothelioma,
• epithelioid haemangioendothelioma,
• embryonal rhabdomyosarcoma,
• alveolar rhabdomyosarcoma,
• spindle cell / sclerosing rhabdomyosarcoma,
• benign triton tumour / neuromuscular choristoma,
• angiomatoid fibrous histiocytoma,
• ossifying fibromyxoid tumour,
• myoepithelioma, myoepithelial carcinoma, and mixed tumour,
• synovial sarcoma,
• alveolar soft part sarcoma,
• clear cell sarcoma of soft tissue,
• extraskeletal myxoid chondrosarcoma,
• desmoplastic small round cell tumour,
• Ewing sarcoma,
• round cell sarcoma with EWSR1-non-ETS fusions,
• CIC-rearranged sarcoma,
• sarcoma with BCOR genetic alterations,
• mesenchymal chondrosarcoma,
• osteoblastoma,
• epithelioid haemangioma of bone,
• epithelioid haemangioendothelioma of bone,
• aneurysmal bone cyst.