| Nazwa badania | DDIT3 – badanie rearanżacji genu DDIT3 metodą FISH |
| Koszt badania | 650,00 zł |
| Kod badania | 5465 |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | 10 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | bloczek parafinowy |
Opis badania
Badanie rearanżacji genu DDIT3 jest wykorzystywane w diagnostyce różnicowej myxoid liposarcoma.
Tłuszczakomięsak śluzowaty (Myxoid liposarcoma) jest drugim najczęściej występującym podtypem tłuszczakomięsaka, stanowiącym ponad jedną trzecią wszystkich tłuszczakomięsaków i stanowiącym około 10% wszystkich dorosłych mięsaków tkanek miękkich.
Charakteryzuje się szczytem zachorowalności w wieku średnim.
Szczegóły:
Najczęstszą translokacją obejmującą region genu DDIT3 jest t(12;16)(q13.3;p11.2) i występuje u około 90% pacjentów. W wyniku rearanżacji powstaje gen fuzyjny zawierający część 5′ genu FUS i cały region kodujący genu DDIT3. Białko fuzyjne FUS-DDIT3 działa jako nieprawidłowy czynnik transkrypcyjny, a rozwój tłuszczakomięsaków śluzowatych jest zatem uważany za konsekwencję deregulacji genów docelowych FUS-DDIT3. Mniej spotykaną jest fuzja EWSR-DDIT3.
Diagnostyka:
Diagnostyka różnicowa tłuszczakomięsaków i dokładna klasyfikacja jest szczególnie ważna ze względu na właściwe leczenie i rokowanie. Dlatego wykrywanie rearanżacji DDIT3 za pomocą analizy hybrydyzacji fluorescencyjnej in situ (FISH) jest cennym narzędziem potwierdzającym rozpoznanie histopatologiczne tłuszczakomięsaka śluzowatego.
Badanie pomaga w rozróżnieniu myxoid liposarcoma od innych myxoid mięsaków.
Bibliografia:
- https://oncology.testcatalog.org/show/DDITF
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7796975/
DDIT3 immunohistochemistry is a useful tool for the diagnosis of myxoid liposarcoma