CYP2C19 – badanie wariantów genu CYP2C19 (farmakogenetyka)

Opis badania

Cel badania CYP2C19 

CYP2C19 to gen kodujący enzym cytochromu P450 2C19, należący do rodziny enzymów odpowiedzialnych za metabolizm wielu substancji, w tym leków. Jego aktywność ma kluczowe znaczenie dla skuteczności i bezpieczeństwa farmakoterapii, ponieważ wpływa na szybkość przemiany leków w organizmie. Enzym ten bierze udział w biotransformacji wielu substancji, w tym leków kardiologicznych (np. mawakamten)

Genotypowanie pacjentów pod kątem cytochromu (CYP2C19) ma na celu wykrycie wariantów genu związanych z upośledzoną aktywnością enzymatyczną tego cytochromu. Wyniki mogą mieć kluczowe znaczenie dla personalizacji terapii lekami metabolizowanymi przez CYP2C19, takimi jak mawakamten.

Zakres badania CYP2C19 

Analiza obejmuje identyfikację wariantów: *1,*2, *3, *4, *6, *8, *9, *17, w tym rzadziej występujących mutacji *4, *6, *8, co jest dostosowane do populacji europejskiej.

Znaczenie kliniczne

Osoby z upośledzonym metabolizmem CYP2C19 (poor metabolizer) są bardziej narażone na działania niepożądane niektórych leków. Wyniki badania pomagają dostosować terapię, szczególnie w kontekście pacjentów z kardiomiopatią wymagających leczenia w ramach programów lekowych.

Stosowana metoda

Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, Next-Generation Sequencing) to zaawansowana metoda analizy genomowej, pozwalająca na jednoczesne odczytywanie wielu sekwencji DNA z wysoką czułością i specyficznością. Technologia ta zapewnia wysoką dokładność, pozwalając na detekcję wariantów o niskiej częstości allelicznej, a jednocześnie umożliwia analizę wielu próbek jednocześnie, skracając czas diagnostyki, dzięki temu badanie jest szybkie i wyjątkowo precyzyjne. Wysoka jakość danych umożliwia dokładne określenie statusu metabolizmu pacjenta, co jest kluczowe dla optymalizacji leczenia. W przypadku leków metabolizowanych przez CYP2C19, takich jak mawakamten, pozwala to na precyzyjne dostosowanie dawkowania, minimalizując ryzyko działań niepożądanych i zwiększając skuteczność terapii. Dzięki wykorzystaniu NGS oferujemy szybszą, dokładniejszą i bardziej kompleksową analizę, która wpisuje się w standardy medycyny precyzyjnej.

Czas realizacji to maksymalnie 10 dni roboczych.