| Nazwa badania | CALR – badanie mutacji |
| Koszt badania | 490,00zł |
| Kod badania | 3860 |
| Dziedzina | Hematologia |
| Czas trwania badania | do 10 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | krew, szpik kostny |
Opis badania
CALR – badanie mutacji
Mutacje w genie CALR są patognomoniczne dla nadpłytykowości samoistnej i pierwotnego zwłóknienia szpiku, nie występują zaś w innych nowotworach mieloproliferacyjnych (MPN).
Struktura mutacji jest bardzo charakterystyczna: prowadzą one do przesunięcie ramki odczytu o +2 w przypadku insercji lub o -1 w przypadku delecji. Zawsze dotyczą okolicy C-końca sekwencji kodującej. Uważa się że mutacja powoduje błędne fałdowanie się C-końca białka w strukturę podobną do trombopoetyny, która trwale łączy się z receptorem MPL, zaburzając mielopoezę.
Najczęstsze mutacje, nazywane wariantami typu 1 i typu 2, dotyczą odpowiednio delecji 52nt oraz insercji 5nt.
Wskazania do badania
Mutacje w genie CALR są charakterystyczne i specyficzne dla dwóch konkretnych chorób z grupy nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN). Są to:
-
nadpłytkowość samoistna (ET – essential thrombocythemia),
-
pierwotne zwłóknienie szpiku (PMF – primary myelofibrosis).
Zakres badania CALR
Analiza obejmuje ocenę jakościową wszystkich wariantów w ostatnim eksonie genu CALR, w tym najczęstszych typów 1 i 2. Wynik przedstawiany jest w formie jakościowej wraz z informacją o rodzaju wykrytego wariantu.
Czułość badania: 10-100% obciążenia allelicznego nieprawidłowym wariantem CALR.
Znaczenie kliniczne
Badanie jest przeznaczone do diagnostyki pacjentów z podejrzeniem nowotworów mieloproliferacyjnych: nadpłytkowości samoistnej (ET, ICD10: D75.2) oraz pierwotnego zwłóknienia szpiku (PMF, ICD10: D47.1).
Wśród pacjentów z rozpoznaniem nadpłytkowości samoistnej warianty patogenne CALR występują w ok. 25% przypadków, zaś w pierwotnej mielofibrozie w ok. 32% przypadków.
Oznaczenie mutacji ma charakter prognostyczny – mutacja typu 1 wiąże się z lepszym rokowaniem i została ujęta m.in. w kalkulatorach prognostycznych dla mielofibrozy MIPSS70 i GIPSS.
Stosowana metoda
W badaniu zastosowana została metoda sekwencjonowania Sangera, pozwalająca na ocenę pełnego zakresu wariantów patogennych wraz z pełnym opisem typu wykrytego wariantu.
Metoda jest poddawana corocznej Międzynarodowej Kontroli Jakości UK NEQAS LI.
Czas realizacji to maksymalnie 10 dni roboczych.
Badany materiał
Badanie wykonywane jest z krwi.
Komplementarne badania
JAK2 V617F – test ilościowy qPCR – sprawdź tutaj.
Literatura
Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS, Nivarthi H i wsp. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013 Dec 19;369(25):2379-90. [dostęp]