| Nazwa badania | BRCA2 – rak piersi i jajnika badanie podstawowe |
| Koszt badania | |
| Kod badania | 896 |
| Dziedzina | Gastroenterologia, Ginekologia, Onkologia |
| Czas trwania badania | do 3 tygodni |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Możliwość wykonania badania istnieje w Punktach Pobrań DIAGNOSTYKA. Najbliższej lokalizacji proszę szukać w >>wyszukiwarce Punktów Pobrań.<<
Cel badania:
Badanie genu BRCA2 to badanie mutacji najczęściej występującej w populacji polskiej:
c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC.
Ma ona na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanych z tymi zespołami innych nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego i trzustki warunkowanymi przez uszkodzenie genu BRCA2. Badanie powinny wykonać osoby chore na wyżej wymienione nowotwory oraz członkowie ich rodzin, u których nie wykryto mutacji w genie BRCA1.
BRCA2 Badanie podstawowe mutacji w genie BRCA2
BRCA2 – mutacje dziedziczne tego genu (wraz ze znacznie częstszymi mutacjami genu BRCA1) są związane z predyspozycją do wystąpienia zespołów nowotworowych – dziedzicznego raka piersi i/lub raka jajnika. Oprócz raków piersi i jajnika, u osób obciążonych dziedzicznym typem mutacji tego genu występują nowotwory towarzyszące: raki jelita grubego, żołądka i trzustki [1].
W zespołach rodzinnych raków piersi i/lub jajnika mutacje konstytutywne genu BRCA2 wykrywa się w Polsce bardzo rzadko. Do chwili obecnej wykryto w Polsce ponad 200 rodzin z mutacją dziedziczną tego genu.
Średni wiek zachorowania na raka związanego z mutacja dziedziczną tego genu wynosi dla raków piersi 52 lata u kobiet i 53 lata u mężczyzn (rak piersi występuje również u mężczyzn, choć jest to bardzo rzadkie) a dla raków jajnika 62 lata.
Szczegóły badania BRCA2:
Badanie BRCA2 obejmuje mutację w genie BRCA2
c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC.
Literatura:
1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński. Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin.
2. Wojcik Piotr i wsp. Recurrent mutations of BRCA1, BRCA2 and PALB2 in the population of breast and ovarian cancer patients in Southern Poland. Hered Cancer Clin Pract. 2016 Feb 3;14:5. PMID:26843898