BRCA1 BRCA2 – test NGS – mutacje wrodzone

Badanie BRCA1 i BRCA2 – mutacje wrodzone

BRCA1 i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, odgrywające kluczową rolę w utrzymaniu stabilności genomu. Biorą udział w naprawie pęknięć dwuniciowego DNA poprzez mechanizm rekombinacji homologicznej, a także w regulacji cyklu komórkowego i procesach apoptozy.

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 prowadzą do utraty zdolności naprawy DNA, co skutkuje niestabilnością genomową i niekontrolowanym podziałem komórek, sprzyjając rozwojowi nowotworów. Mogą mieć charakter germinalny lub somatyczny:

• Mutacje germinalne są dziedziczone po rodzicu i obecne we wszystkich komórkach organizmu od urodzenia. Nosiciele takich mutacji mają znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwory, m.in. piersi, jajnika, prostaty czy trzustki.
• Mutacje somatyczne pojawiają się w ciągu życia i ograniczają się do określonych komórek lub tkanek. Najczęściej wykrywa się je w rakach jajnika i gruczołu krokowego.

Mutacje w BRCA1 i BRCA2 stanowią istotny czynnik predykcyjny skuteczności leczenia inhibitorami PARP.

Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS). NGS umożliwia jednoczesne badanie wielu genów, skraca czas diagnostyki, eliminuje konieczność wykonywania wielu pojedynczych testów oraz pozwala wykryć mutacje nawet przy niskim odsetku komórek nowotworowych w badanym materiale.

Zakres badania

Test ten obejmuje badanie:

• pełnej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 oraz flankującej sekwencji intronowej, w tym proste mutacje typu substytucje (SNV) oraz niewielkie delecje lub insercje (indel),
• delecji i duplikacji eksonów (CNV),
• obecności mutacji germinalnych.

 Badanie wykonywane jest z krwi.

Wskazania do badania

Diagnostyka kwalifikująca przed leczeniem inhibitorami PARP w przypadku:

• raka piersi (ICD-10: C50),
• raka trzustki (ICD-10: C25).