Nazwa badania | Badanie onkogenów i genów fuzyjnych (rearanżacji) w chorobach nowotworowych |
Koszt badania | 5 800,00 zł |
Kod badania | 4891 |
Dziedzina | Onkologia, Pulmonologia |
Czas trwania badania | do 30 dni roboczych |
Materiał biologiczny | Bloczek parafinowy |
Opis badania
Pełny zakres badania obejmuje:
-
weryfikację obecności rearanżacji (genów fuzyjnych) zlokalizowanych w 39 genach (AKT1, ALK, AXL, BRAF, BRD3, BRD4, DNAJB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, LTK, MAP2K1, MAP3K3, MAP3K8, MET, MYB, MYBL1, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX8, PDGFRA, PIK3CA, PPARG, PRKCA, PRKCB, RAF1, RET, ROS1, TMPRSS2, TRIM11);
-
weryfikację obecności prostych mutacji (SNV, indel) w sekwencjach kodujących 61 genów (AKT1, ALK, APC, AR, ATRX, BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, CYSLTR2, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RAF1, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMO, STK11, TERT, TP53, VHL);
-
badanie zaburzeń liczby kopii CNV (amplifikacja, delecja) w 26 genach (AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, JAK2, KIT, KRAS, MET, MYC, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, RICTOR, TERT);
-
badanie delecji eksonu 14 genu MET (MET exon 14 skipping mutations);
-
badanie delecji eksonów 2-7 genu EGFR (EGFRvIII);
-
badanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) jeśli materiał zawiera >30% komórek nowotworowych.
Szczegóły:
Genetyczne badanie z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (technika NGS). Badanie wykonywane jest z materiału przeprowadzonego do bloczka parafinowego. Badanie przydatne w planowaniu leczenia substancjami czynnymi:
adagrasib, afatinib, alectinib, alpelisib, amivantamab, atezolizumab, brigatinib, capmatinib, cemiplimab, ceritinib, crizotinib, dabrafenib, dacomitinib, encorafenib, entrectinib, erdafitinib, erlotinib, futibatinib, gefitinib, ivosidenib, larotrectinib, lorlatinib, mobocertinib, nivolumab, osimertinib, pembrolizumab, pemigatinib, pralsetinib, selpercatinib, sotorasib, tepotinib, trastuzumab, vemurafenib.