Analiza mutacji w genie transtyretyny (TTR)

Opis badania

Badanie TTR 

Sekwencjonowanie genu transtyretyny (TTR) jest wykonywane w celu kwalifikacji pacjentów do leczenia tafamidisem w przypadku kardiomiopatii związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM).

Zakres badania

Analiza obejmuje identyfikację mutacji w genie TTR (transtyretyna), które mogą prowadzić do odkładania się amyloidu w mięśniu sercowym, powodując jego usztywnienie i upośledzenie funkcji skurczowej.

Badanie TTR – znaczenie kliniczne 

Wykrycie mutacji w genie TTR jest istotnym krokiem w diagnostyce amyloidozy transtyretynowej, ponieważ umożliwia wdrożenie celowanego leczenia tafamidisem, który stabilizuje transtyretynę i ogranicza odkładanie amyloidu w sercu.

Stosowana metoda 

Badanie TTR wykonywane metodą NGS (Next-Generation Sequencing) umożliwia dokładną analizę genu TTR (transtyretyna) w celu kwalifikacji pacjentów do leczenia tafamidisem w kardiomiopatii związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR-CM).

Technologia NGS pozwala na pełne sekwencjonowanie genu, wykrywając zarówno powszechne, jak i rzadkie mutacje z wysoką czułością i specyficznością. Sekwencjonowanie nowej generacji zapewnia szerszy zakres diagnostyczny, eliminując ryzyko przeoczenia istotnych wariantów genetycznych. Dzięki jednoczesnej analizie wielu próbek znacząco skraca czas diagnostyki, co jest kluczowe dla szybkiego wdrożenia leczenia.

Wykrycie mutacji w TTR umożliwia precyzyjne dopasowanie terapii, a zastosowanie tafamidisu może zahamować progresję choroby. Nowoczesna diagnostyka NGS zapewnia szybkie i wiarygodne wyniki, wspierając decyzje terapeutyczne w amyloidozie transtyretynowej.