Podstawowy panel mutacji w nowotworach litych metodą NGS

Opis badania

Test obejmuje badanie prostych mutacji (punktowe substytucje oraz oligonukleotydowe delecje i insercje) oraz badanie zaburzeń liczby kopii (CNV).

Test zawiera również badanie niestabilności mikrosatelitarnej jeśli w materiale jest co najmniej 30% komórek nowotworowych.

Badanie geny:

AKT1, ALK, APC, AR, ATRX, BRAF, CDK4, CDK6, CDKN2A, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RAF1, RB1, RET, RICTOR, ROS1, SMAD4, SMO, TERT, TP53, VHL,

Wykrywane warianty genetyczne: SNV, indel, CNV, ITD, MSI

Metodyka:

Badanie wykonywane z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS).