| Nazwa badania | BRCA, CHEK2, PALB2 panel NGS – badanie mutacji germinalnych |
| Koszt badania | 1 550,00 zł |
| Kod badania | 4730 |
| Dziedzina | Ginekologia, Onkologia |
| Czas trwania badania | 30 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Analiza sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 metodą NGS.
Badanie wykrywa proste mutacje (SNV, indel) oraz bardziej złożone obejmujące sekwencje całych eksonów (CNV).
Analiza obejmuje pełną sekwencję kodującą oraz flankujące sekwencje intronowe.
W przeciwieństwie do niektórych testów NGS to badanie obejmuje wykrywalność dużych delecji i duplikacji eksonów (CNV) występujących u kilku procent nosicieli mutacji w polskiej populacji.