MYD88 – badanie mutacji L265P w genie MYD88 met. NGS

Opis badania

MYD88 – badanie mutacji L265P w genie MYD88 met. NGS

Mutacja L252P (dawna nomenklatura: L265P) w genie MYD88 jest patognomoniczna dla makroglobulinemii Walderstroema, występuje także w niższym odsetku w dyskrazjach plazmocytowych i innych chorobach rozrostowych układu chłonnego.

Wariant L252P jest aktywatorem ścieżki sygnałowej związanej z BTK i NF-κB, która promuje przeżycie nieprawidłowych komórek i aktywację ekspresji cytokin prozapalnych.

Wskazania do badania

Badanie jest stosowane w diagnostyce pacjentów z podejrzeniem makroglobulinemii Walderstroema (WM), chłoniaka limfoplazmocytowego (LPL), gammapatii monoklonalnej o nieustalonym znaczeniu (MGUS) z wydzielaniem IgM oraz w mniejszym stopniu innych dyskrazji plazmocytowych i chłoniaków z linii B.

Wśród pacjentów z rozpoznaniem makroglobulinemii Walderstroema lub chłoniaka limfoplazmocytowego (LPL) wariant patogenny MYD88 występuje w ponad 90% przypadków. Dotyka on ponadto ok. 55% przypadków MGUS z ekspresją IgM.

Zakres badania

Analiza obejmuje ocenę jakościową wszystkich wariantów istotnych klinicznie w eksonie 5, w tym wariantu L252P (in. L265P). Wynik przedstawiany jest w formie jakościowej wraz z informacją o rodzaju wykrytego wariantu i obciążeniu allelicznym (VAF).

Czułość badania: 1-100% obciążenia allelicznego nieprawidłowym wariantem patogennym MYD88.

Stosowana metoda

W badaniu zastosowana została metoda sekwencjonowania następnej generacji (NGS), cechująca się wysoką czułością detekcji i pozwalająca na pełny opis wykrytego wariantu.

Czas realizacji to maksymalnie 15 dni roboczych.

Badany materiał

Badanie wykonywane jest wyłącznie ze szpiku kostnego.

Przed pobraniem

Badanie nie wymaga wcześniejszego przygotowania.

Zastosowanie

Badanie mutacji aktywującej L265P w genie MYD88 jest wykonywane u pacjentów z podejrzeniem makroglobulinemii Walderströma. Wynik pozytywny potwierdza rozpoznanie.

Źródła – literatura naukowa

• Xu L, Hunter ZR, Yang G, Zhou Y, Cao Y i wsp. MYD88 L265P in Waldenström macroglobulinemia, immunoglobulin M monoclonal gammopathy, and other B-cell lymphoproliferative disorders using conventional and quantitative allele-specific polymerase chain reaction. Blood. 2013 Mar 14;121(11):2051-8. [dostęp]
• Alcoceba M, García-Álvarez M, Medina A, Maldonado R i wsp. MYD88 Mutations: Transforming the Landscape of IgM Monoclonal Gammopathies. Int J Mol Sci. 2022 May 16;23(10):5570. [dostęp]