| Nazwa badania | POLE – badanie mutacji genu POLE |
| Koszt badania | 650,00zł |
| Kod badania | 4643 |
| Dziedzina | ONKOLOGIA |
| Czas trwania badania | do 10 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Bloczek parafinowy |
Opis badania
POLE – badanie mutacji
Gen POLE koduje jednostkę katalityczną polimerazy DNA epsilon, enzymu pełniącego główną rolę w procesie replikacji DNA i naprawie błędów replikacyjnych.
Obecność mutacji somatycznych w domenie egzonukleazowej genu POLE (odpowiedzialnej za usuwanie błędnie wstawionych nukleotydów w trakcie replikacji) powoduje hipermutacje – typ POLE-ultramutated. Typ POLE-ultramutated charakteryzuje się wysokim obciążeniem mutacyjnym (tumor mutational burden, TMB) nawet >100 mut/Mb.
Ocena statusu genu POLE jest ważnym czynnikiem prognostycznym oraz pozwala zakwalifikować pacjentki do odpowiedniego podtypu molekularnego raka endometrium (ICD 10: C54).
Obecność mutacji w genie POLE wiąże się z lepszym rokowaniem, niskim stopniem złośliwości nowotworu oraz ewentualną deeskalacją leczenia (np. ograniczeniem radioterapii).
Badanie obejmuje ocenę występowania patogennych wariantów (mutacji) w genie POLE w domenie egzonukleazy z wykorzystaniem sekwencjonowania Sangera.
Wskazania do badania
Badanie wykonywane w celu kwalifikacji do odpowiedniego podytypu molekularnego raka endometrium.
Badanie wykonywane zgodnie z podstawowym algorytmem diagnostyki molekularnej PROMISE Polskiego Towarzystwa Ginekologii onkologicznej i PTGC.