EWSR1 – badanie rearanżacji genu EWSR1 metodą FISH

Opis badania

Rearanżacje genu EWSR1 są cechą charakterystyczną mięsaka Ewinga (Ewing sarcoma) oraz innych rzadkich nowotworów:

• Naczyniak włóknistohistiocytarny (Angiomatoid fibrous histiocytoma; AFH),
• Mięsak jasnokomórkowy (Clear cell sarcoma (CCS)),
• Guz przewodu pokarmowego podobny do mięsaka jasnokomórkowego (Clear cell sarcoma-like tumour of the gastrointestinal tract (CCSLGT)),
• Desmoplastyczny guz drobnookrągłokomórkow (desmoplastic small round cell tumour DSRCT),
• Pierwotny śródczaszkowy pozaszkieletowy chirzęstniakomięsak śluzowaty (Extraskeletal myxoid chondrosarcoma (EMC).

Translokacje obejmujące region chromosomowy 22q12.2 są odnajdowane u pacjentów z mięsakiem Ewinga. Mięsak Ewinga jest na drugim miejscu najbardziej powszechnych, wysoko złośliwych nowotworów kości u dzieci i młodzieży. Mięsak Ewinga powstaje w trzonie i trzonowo-przynasadowej części kości długich, miednicy i żeber, chociaż może dotyczyć każdej kości. Pozaszkieletowy mięsak Ewinga występuje u około 12% pacjentów i ma szerokie rozmieszczenie anatomiczne.

Szczegóły:

Najczęstszą translokacją obejmującą region genu EWSR1 jest t(11;22)(q24.3;q12.2) zestawiająca gen EWSR1 w 22q12.2 obok locus genu FLI1 w 11q24.3. FLI1 jest członkiem rodziny czynników transkrypcyjnych ETS. Rzadziej EWSR1 może być połączony z ERG, czynnikiem transkrypcyjnym blisko spokrewnionym z FLI1, ale zlokalizowanym w 21q22.2.

Leczenie:

Do wdrożenia odpowiedniego leczenia ważne jest rozróżnienie mięsaka Ewinga od innych nowotworów o podobnej morfologii. Wykrycie rearanżacji EWSR1 za pomocą FISH może być wykorzystane do potwierdzenia diagnozy mięsaka Ewinga.

Bibliografia:

1. https://www.mdpi.com/2075-4418/11/6/1093 EWSR1—The Most Common Rearranged Gene in Soft Tissue Lesions, Which Also Occurs in Different Bone Lesions: An Updated Review
2. https://medlineplus.gov/genetics/gene/ewsr1/#conditions