JAK2 – badanie mutacji V617F (jakościowe)

Badanie ocenia obecność wariantu patogennego NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T, p.(Val617Phe), którego nazwa zwyczajowa to JAK2 V617F lub JAK2 G1849T. JAK2 – badanie mutacji V617F (jakościowe) jest wykonywane w diagnostyce nowotworów mieloproliferacyjnych (MPN). Wykrycie wariantu  JAK2 V617F jest jednym z dużych kryteriów rozpoznania MPN (kryteria WHO, ELN2022).

Niewielka grupa pacjentów z nowotworami linii mieloidalnej innymi niż MPN może zostać skierowana na badanie JAK2 V617F, ponieważ mutacja ta występuje sporadycznie także w przy innych rozpoznaniach (m.in. MDS i AML, ale także np. CMML, CNL czy aCML).

Wskazania do badania

Badanie JAK2 V617F ma zastosowanie w diagnostyce chorób mieloproliferacyjnych:

• czerwienica prawdziwa,
• nadpłytkowość samoistna,
• mielofibroza pierwotna.

Zakres badania JAK2 V617F

Analiza obejmuje ocenę jakościową pojedynczego wariantu aktywującego gen, JAK2 V617F.  Wynik przedstawiany jest w formie jakościowej w formie informacji o obecności lub braku wariantu V617F.

Czułość badania: 0,2-100% nieprawidłowego allelu JAK2 V617F.

Znaczenie kliniczne

Badanie przeznaczone jest do diagnostyki pacjentów z podejrzeniem nowotworów mieloproliferacyjnych: czerwienicy prawdziwej (PV, ICD10: D45), nadpłytkowości samoistnej (ET, ICD10: D75.2) oraz pierwotnego zwłóknienia szpiku (PMF, ICD10: D47.1).

Wśród pacjentów z PV ponad 95% posiada mutację JAK2 V617F, w przypadku nadpłytkowości samoistnej i mielofibrozy jest to ok. 45-55% chorych.

Stosowana metoda

W badaniu zastosowana została wysokoczuła metoda allelospecyficznego PCR w czasie rzeczywistym (AS-qPCR), która pozwala na wykrycie nieprawidłowego wariantu V617F o obciążeniu allelem nawet poniżej 1%. Jest to metoda rekomendowana przez towarzystwo European Leukemia Net jako metoda referencyjna do diagnostyki tego wariantu (Jovanovic JV i wsp. Leukemia 2013).

Metoda jest poddawana corocznej Międzynarodowej Kontroli Jakości UK NEQAS LI.

Czas realizacji to maksymalnie  7 dni roboczych.

Badany materiał

Badanie wykonywane jest z krwi lub szpiku kostnego.

Komplementarne badania

CALR – badanie mutacji – sprawdź tutaj.

JAK2 V617F – test ilościowy qPCR – sprawdź tutaj.

Literatura

• Jovanovic JV, Ivey A, Vannucchi AM, Lippert E I wsp. Establishing optimal quantitative-polymerase chain reaction assays for routine diagnosis and tracking of minimal residual disease in JAK2-V617F-associated myeloproliferative neoplasms: a joint European LeukemiaNet/MPN&MPNr-EuroNet (COST action BM0902) study. Leukemia. 2013 Oct;27(10):2032-9. [dostęp]
• Larsen TS, Christensen JH, Hasselbalch HC, Pallisgaard N. The JAK2 V617F mutation involves B- and T-lymphocyte lineages in a subgroup of patients with Philadelphia-chromosome negative chronic myeloproliferative disorders. Br J Haematol. 2007; 136:745-51. [dostęp]