Nazwa badania Badanie onkogenów i genów fuzyjnych (rearanżacji) w chorobach nowotworowych
Koszt badania 5 800,00 zł
Kod badania 4891
Dziedzina Onkologia, Pulmonologia
Czas trwania badania do 30 dni roboczych
Materiał biologiczny Bloczek parafinowy

Opis badania


Pełny zakres badania obejmuje:

  • weryfikację obecności rearanżacji (genów fuzyjnych) zlokalizowanych w 39 genach (AKT1, ALK, AXL, BRAF, BRD3, BRD4, DNAJB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, LTK, MAP2K1, MAP3K3, MAP3K8, MET, MYB, MYBL1, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX8, PDGFRA, PIK3CA, PPARG, PRKCA, PRKCB, RAF1, RET, ROS1, TMPRSS2, TRIM11);

  • weryfikację obecności prostych mutacji (SNV, indel) w sekwencjach kodujących 61 genów (AKT1, ALK, APC, AR, ATRX, BRAF, CDK4, CDKN2A, CTNNB1, CYSLTR2, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3F3A, HIST1H3B, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, MYC, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, POLD1, POLE, PTEN, RAF1, RB1, RET, ROS1, SMAD4, SMO, STK11, TERT, TP53, VHL);

  • badanie zaburzeń liczby kopii CNV (amplifikacja, delecja) w 26 genach (AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2 (HER2), ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, JAK2, KIT, KRAS, MET, MYC, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RAF1, RET, RICTOR, TERT);

  • badanie delecji eksonu 14 genu MET (MET exon 14 skipping mutations);

  • badanie delecji eksonów 2-7 genu EGFR (EGFRvIII);

  • badanie niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) jeśli materiał zawiera >30% komórek nowotworowych.

Szczegóły:

Genetyczne badanie z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (technika NGS). Badanie wykonywane jest z materiału przeprowadzonego do bloczka parafinowego. Badanie przydatne w planowaniu leczenia substancjami czynnymi:

adagrasib, afatinib, alectinib, alpelisib, amivantamab, atezolizumab, brigatinib, capmatinib, cemiplimab, ceritinib, crizotinib, dabrafenib, dacomitinib, encorafenib, entrectinib, erdafitinib, erlotinib, futibatinib, gefitinib, ivosidenib, larotrectinib, lorlatinib, mobocertinib, nivolumab, osimertinib, pembrolizumab, pemigatinib, pralsetinib, selpercatinib, sotorasib, tepotinib, trastuzumab, vemurafenib.