Zespół Peutza Jeghersa – test NGS

Opis badania

Badanie mutacji techniką NGS w celu zdiagnozowania zespołu Peutza Jeghersa (PJS Peutz Jeghers Syndrome).

Zespół Peutza–Jeghersa to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się występowaniem mnogich, łagodnych polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym oraz przebarwień skórno-śluzówkowych (ciemne plamki na wargach, błonie śluzowej jamy ustnej i opuszkach palców). Schorzenie spowodowane jest mutacją genu STK11, co prowadzi do zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych.