Rak jelita grubego – Rodzinna polipowatość gruczolakowata FAP – test NGS

Opis badania

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie APC. Charakteryzuje się wczesnym występowaniem setek, a nawet tysięcy gruczolakowych polipów w jelicie grubym, często już w okresie dojrzewania. Bez profilaktycznego leczenia niemal wszyscy pacjenci rozwijają raka jelita grubego przed 40. rokiem życia.

Rozpoznanie molekularne przeprowadza się poprzez sekwencjonowanie całego genu oraz analizę zmian liczbowych (delecji lub duplikacji), co pozwala objąć osoby z grupy ryzyka odpowiednią opieką.

Więcej i formacji na temat badania: Rak jelita grubego – badanie predyspozycji genetycznych – test NGS – Laboratorium Oncogene