| Nazwa badania | Rak jelita grubego – badanie predyspozycji genetycznych – test NGS |
| Kod badania | 4571 |
| Koszt badania | 2 400,00zł |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | do 30 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Cel badania:
Badanie mutacji techniką NGS w genach: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, APC.
Badanie obejmuje predyspozycje genetyczne do następujących zespołów:
Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości (HNPCC),
Zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP),
Zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP – attenuated FAP),
Rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy,
Zespół Peutza Jeghersa (PJS Peutz Jeghers Syndrome),
Polipowatość młodzieńcza (JPS ang. juvenile polyposis syndrome),
Zespół Polipowatości Recesywnej, MAP (MUTYH–associated polyposis).