| Nazwa badania | Badanie mutacji RAS, BRAF – rak jelita grubego |
| Koszt badania | 1 200,00zł |
| Kod badania | 3790 |
| Dziedzina | ONKOLOGIA |
| Czas trwania badania | do 7 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Bloczek parafinowy |
Opis badania
Badanie mutacji RAS, BRAF — rak jelita grubego
Geny z rodziny RAS (KRAS, NRAS oraz HRAS) kodują małe, cytoplazmatyczne białka o aktywności GTPaz, które działają jako uniwersalne przekaźniki w wielu szlakach sygnałowych między innymi:
- RAS/RAF/MEK/ERK (MAPK/ERK),
- PI3K/AKT/mTOR.
Sygnały przekazywane wzdłuż tych szlaków sygnałowych wpływają na proliferację, wzrost oraz apoptozę komórek. Mutacje w genach z rodziny RAS związane są nieprawidłową sygnalizacją komórkową (nadmierna aktywacja szlaków sygnałowych), prowadząc do powstawania indukowanych przez chemokiny i zapalne cytokiny stanów zapalnych, które leżą u podstaw procesów nowotworowych.
BRAF jest genem kodującym białko, kinazę serynowo-treoninową B-Raf, będące częścią szlaku sygnałowego MAPK/ERK. Mutacje w genie BRAF powodują ciągłą, niepohamowaną aktywację szlaku MAPK/ERK prowadząc do niekontrolowanej proliferacji i rozwoju nowotworów.
Wskazania do badania
Zakres badania obejmuje geny istotne w leczeniu raka jelita grubego (ICD-10: C18, C19, C20) – mutacje w genach KRAS, NRAS, BRAF.
KRAS i NRAS – ocena obecności wariantów patogennych (mutacji) jest czynnikiem predykcyjnym odpowiedzi na leczenia anty-EGFR.
BRAF – ocena obecności mutacji w genie BRAF (szczególnie V600E) jest czynnikiem predykcyjnym odpowiedzi na leczenie.