| Nazwa badania | ERBB2 (HER2) – badanie amplifikacji metodą FISH |
| Koszt badania | 650,00 zł |
| Kod badania | 3823 |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | 10 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Bloczek parafinowy |
Opis badania
ERBB2 (HER2) – badanie amplifikacji
Gen ERBB2 (znany również jako HER2) jest onkogenem zlokalizowanym w regionie chromosomu 17q12. Koduje transmembranową glikoproteinę o masie 185-190 kDa (p185), działającą jako receptor tyrozynowy należący do rodziny receptorów naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR ang. Epidermal Growth Factor Receptor). Białko ERBB2 odgrywa kluczową rolę w regulacji wzrostu i różnicowania się komórek. Nadekspresja lub amplifikacja tego genu prowadzi do nadmiernej aktywacji określonych szlaków sygnałowych. Może to skutkować rozwojem agresywnych nowotworów, zwłaszcza raka piersi (ICD-10: C50), raka żołądka (ICD-10: C16) czy surowiczego raka trzonu macicy (ICD-10: C54).
Wskazania do badania
Rak piersi (ICD-10: C50)
Nadekspresja i/lub amplifikacja HER2 jest wykrywana w około 20% w raku inwazyjnym gruczołu piersiowego. Jest złym czynnikiem rokowniczym, ale także czynnikiem predykcyjnym wskazującym na gorszą odpowiedź na chemioterapię i hormonoterapię.
U chorych leczonych na raka piersi (ICD-10: C50) w programie lekowym NFZ numer B.9.FM finansuje się leczenie przedoperacyjne lub pooperacyjne anty-HER2 oraz do 4 linii leczenia anty-HER2 przerzutowego lub miejscowo zawansowanego HER2-dodatniego raka piersi substancjami: trastuzumab, pertuzumab, trastuzumab emtanzyna, tukatynib, trastuzumab derukstekan.
Rak żołądka (ICD-10: C16)
Nadekspresja białka HER2 w raku żołądka występuje u około 10%-27% chorych z tym nowotworem i jest związana z gorszym rokowaniem. Co więcej, nadekspresja HER2 jest częściej obserwowana w typie jelitowym niż w rozlanym oraz częściej w raku o umiejscowieniu w połączeniu żołądkowo-przełykowym niż w innych częściach żołądka. Mechanizm nadekspresji białka p185 i wysoki stopień amplifikacji genu ERBB2 w raku żołądka jest podobny do obserwowanego w raku piersi.
Informacje na temat leczenia znajdują się w programie lekowym NFZ numer B.58. – leczenie chorych na raka przełyku, połączenia żołądkowo-przełykowego i żołądka (ICD-10: C15-C16).
Nowotwór złośliwy trzonu macicy (ICD-10: C54)
Znaczenie HER2 w surowiczym raku trzonu macicy (ang. uterine serous carcinoma, USC) jest obecnie bardzo istotne zarówno pod względem prognostycznym, jak i terapeutycznym. Ten podtyp raka endometrium jest wyjątkowo agresywny, a obecność HER2 wpływa na rokowanie i możliwość zastosowania leczenia celowanego.
Surowiczy rak trzonu macicy stanowi około 10% raków endometrium, ale odpowiada za blisko 40% zgonów z powodu tego nowotworu. Charakteryzuje się wysoką agresywnością, skłonnością do wczesnych przerzutów oraz częstym nawrotem choroby.
Białko HER2 ulega nadekspresji lub amplifikacji w 30–80% przypadków surowiczego raka trzonu macicy (różnice zależą od metody oznaczania i kryteriów oceny).
U pacjentek z HER2-dodatnim guzem stosuje się: trastuzumab (przeciwciało anty-HER2) w połączeniu z chemioterapią. Leczenie celowane w surowiczym raku trzonu macicy nie jest obecnie objęte żadnym programem lekowym NFZ.
Badane geny
Gen ERBB2 (HER2) jest zlokalizowany w regionie chromosomu 17q12 i koduje transmembranową glikoproteinę o masie 185-190 kDa, p185, działającą jako receptor czynnika wzrostu komórkowego. Białko p185 należy do podgrupy EGFR (receptor naskórkowego czynnika wzrostu) nadrodziny RTK (receptorowej kinazy tyrozynowej), zawierającej również EGFR (ERBB1), ERBB3 (HER3) i ERBB4 (HER4).
Stosowana metoda
ERBB2 (HER2) – badanie amplifikacji wykonujemy metodą FISH. Technika FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) służy do wykrywania obecności lub braku nieprawidłowości w materiale nowotworowym w przypadku określonych genów lub fragmentów chromosomów. Metoda FISH oparta jest na wiązaniu się odpowiednio dobranej sondy z określonym fragmentem genomu w jądrze komórki nowotworowej badanej tkanki. Preparat, po przeprowadzonej hybrydyzacji i odpłukaniu nadmiaru sondy, jest analizowany pod mikroskopem fluorescencyjnym z użyciem odpowiednich filtrów dostosowanych do długości fali wzbudzającej. Liczba i rozmieszczenie sygnałów świetlnych pozwala ocenić obecność zmian genetycznych charakterystycznych dla danego nowotworu.
Badany materiał
Badanie wykonywane jest z materiału nowotworowego utrwalonego w formalinie i zatopionego w bloczku parafinowym.
Przed pobraniem
Badanie nie wymaga wcześniejszego przygotowania. Aby uzyskać materiał biologiczny do badania, należy skontaktować się z Zakładem Patomorfologii szpitala, gdzie odbyła się operacja i poprosić o wydanie bloczka parafinowego.
Zastosowanie
Ze względu na udział w patogenezie nowotworów gen ERBB2 stał się ważnym elementem terapii celowanych. W ramach programów lekowych NFZ pacjenci z amplifikacją HER2 mogą stać się kandydatami do leczenia ukierunkowanego na białko receptora ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu 2 (ERBB2).