MSI – Badanie niestabilności mikrosatelitarnej

Opis badania

MSI – badanie niestabilności mikrosatelitarnej

Niestabilność mikrosatelitarna (MSI) to stan, w którym dochodzi do zmiany liczby powtórzeń nukleotydów w mikrosatelitach (krótkich, powtarzających się sekwencjach DNA) na skutek defektów w systemie naprawy błędnie sparowanych zasad (MMR – mismatch repair), zachodzących w trakcie replikacji DNA. Zaburzenia w tym systemie wynikają najczęściej z mutacji punktowych w genach MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) oraz ich epigenetycznej inaktywacji np. metylacji promotora genu MLH1.

Niestabilność mikrosatelitarna wykrywana jest w nowotworach sporadycznych oraz związanych z zespołem HNPCC (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, zespół Lyncha).

Wskazania do badania

MSI jest ważnym czynnikiem prognostycznym i predykcyjnym takich chorób nowotworowych jak:

Rak jelita grubego (ICD-10: C18, C19, C20)

Ocena i potwierdzenie niestabilności mikrosatelitarnej wysokiego stopnia (MSI-H) w ramach kwalifikacji do leczenia zgodnie z wytycznymi programu lekowego NFZ nr B.4.

Nowotwór złośliwy trzonu macicy (ICD-10: C54)

Badanie wykonywane w celu kwalifikacji do odpowiedniego podtypu molekularnego raka endometrium (MSI-H) w ramach podstawowego algorytmu diagnostyki molekularnej PROMISE Polskiego Towarzystwa Ginekologii onkologicznej i PTGC.

Rak żołądka (ICD-10: C16)

Badanie ma charakter predykcyjny odpowiedzi na immunoterapię.

Rak przewodów żółciowych (ICD-10: C22.1, C23, C24)

Czynnik predykcyjny odpowiedzi pacjenta na immunoterapię, najnowsze dane literaturowe wskazują wstępnie na potencjalnie korzystny wpływ terapii z zastosowaniem inhibitorów punktów kontrolnych (ICI) u pacjentów z zaawansowanym rakiem przewodów żółciowych (BTC) i niestabilnością mikrosatelitarną (MSI-H).

Rak jelita cienkiego (ICD-10: C17)

Badanie ma charakter predykcyjny odpowiedzi na immunoterapię.

Metoda