| Nazwa badania | BRCA1- rak piersi i jajnika – badanie podstawowe |
| Koszt badania | |
| Kod badania | 215 |
| Dziedzina | Gastroenterologia, Ginekologia, Onkologia |
| Czas trwania badania | do 3 tygodni |
| Materiał biologiczny |
Opis badania
Cel badania:
Badanie genu BRCA1 to badanie podstawowe 16 mutacji tego genu mające na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanych z tymi zespołami innych nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego. Badanie powinny wykonać osoby chore na wyżej wymienione nowotwory oraz członkowie ich rodzin. Badanie jest również zalecane wszystkim osobom planującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą. Badanie BRCA1 to pierwszy etap rzetelnej procedury diagnostycznej. W przypadku nie wykrycia mutacji za pomocą tego testu, należy wykonać analizę pozostałych fragmentów genu BRCA1 za pomocą testu uzupełniającego.
BRCA1 Badanie podstawowe najczęstszych mutacji genu BRCA1 w polskiej populacji.
Mutacje dziedziczne tego genu (wraz ze znacznie rzadszymi mutacjami genu BRCA2) są związane z predyspozycją do wystąpienia zespołów nowotworowych – dziedzicznego raka piersi oraz dziedzicznego raka jajnika.
Oprócz wyżej wymienionych nowotworów chorobami towarzyszącymi mogą być między innymi: raki jelita grubego, czy raki prostaty.
Gen BRCA1 koduje białka naprawcze DNA pełniące również funkcje w kontroli podziałów komórkowych. Utrata ich funkcji może powodować rozwój nowotworów.
Zespoły dziedzicznego raka piersi, raka jajnika i raków piersi-jajnika związane z uszkodzeniem w obrębie BRCA1 charakteryzują się zachorowaniami na nowotwory złośliwe wśród krewnych w rodzinach (choć nie jest to reguła, ponieważ mogą chorować tylko pojedyncze osoby w rodzinie), a zachorowania dotyczą często osób poniżej 50. roku życia. W zespołach tych mogą występować nowotwory wielonarządowe i wieloogniskowe.
Wystąpienie mutacji w BRCA1 nie jest jednoznaczne z zachorowaniem na raka. Szacuje się, że w przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wynosić może w ciągu całego życia nawet 70%, a w przypadku raka jajnika – nawet 40%. Stąd niezbędne jest wdrożenie odpowiedniego panelu badań profilaktycznych u zdiagnozowanych nosicieli mutacji.
Szczegóły techniczne badania BRCA1
Badanie obejmuje 16 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC) – zgodnie z wymogiem zawartym w Świadczeniach Kontraktowanych Odrębnie. Test ten obejmuje również mutacje takie jak: c.66_67insC (p.Glu23Argfs); c.190T>G p.C64G; c.190T>C p.C64R; c.3748G>T (3867G>T); c.3627dupA (p.Glu1210Argfs); c.3756_3759delGTCT (3875del4); c.3779delT; c.3817C>T (3936C>T); c.4041_4042delAG; c.5232del7ins12; c.5251C>T (5370C>T).
Kiedy wykonać badanie?
Możliwość wykonania badania istnieje w Punktach Pobrań DIAGNOSTYKA. Najbliższej lokalizacji proszę szukać w >>wyszukiwarce Punktów Pobrań.<<
Przyjmuje się, że badanie BRCA1 powinno wykonać się w przypadku gdy:
- Przynajmniej 3 krewnych było dotkniętych rakiem piersi/jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku, raki piersi lub jajnika wśród krewnych I-go stopnia lub II-go;
- Rak piersi i/lub rak jajnika rozpoznane w dowolnym wieku wśród krewnych I-go stopnia lub II-go;
- Wystąpienie raka piersi poniżej 40 roku życia;
- Wystąpienie raka piersi obustronnego; jeden z nich rozpoznany przed 50 rokiem życia;
- Wystąpienie raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego;
- Wystąpienie raka piersi i jajnika u tej samej osoby;
- Wystąpienie raka piersi u mężczyzny;
- Wystąpienie raka jajnika w wieku 46-50 lat, o stopniu morfologicznej złośliwości komórek G3, i/lub w III lub IV stopniu zaawansowania klinicznego;
- Wystąpienie raka jajnika w wieku 51-60 lat o stopniu morfologicznej złośliwości komórek G1/2, i/lub I lub II stopniu zaawansowania klinicznego.
- W rodzinach występowały raki piersi lub i jajnika oraz raki jelita grubego
- Planowana jest antykoncepcja hormonalna lub Hormonalna Terapia Zastępcza.
Dlaczego warto wykonać badanie?
Nowotworowe zespoły genetyczne mogą dotyczyć nawet kilkuset tysięcy Polaków. Uwarunkowany genetycznie rak piersi to najczęstszy zespół nowotworowy w polskiej populacji, stąd zachęca się do badania osoby z grup ryzyka i pacjentki planujące leczenie hormonalne, w tym antykoncepcję hormonalną i hormonalną terapię zastępczą.
Wystąpienie mutacji w BRCA1 nie jest jednoznaczne z zachorowaniem na raka. Szacuje się, że w przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1 (cały gen) prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wynosić może w ciągu całego życia nawet nawet 70%, a w przypadku raka jajnika – 40%.
Nosicielki mutacji w BRCA1 (cały gen) wykazują znacznie większe prawdopodobieństwo zachorowania raka piersi i/lub raka jajnika w porównaniu z populacją kobiet nie będących nosicielkami wadliwej kopii tego genu.
Osoby wykazujące mutacje w genie BRCA1 poddane długotrwałej ekspozycji na działanie wysokich dawek leków hormonalnych – ze względu na podniesione ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego w tym przypadku – powinny skonsultować leczenie z lekarzem prowadzącym, który uwzględni informację dotyczącą obciążenia genetycznego przy planowanym sposobie leczenia, odpowiednio je modyfikując.
Literatura:
1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Tomasz Huzarski, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska, Jan Lubiński. Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin.
2. Wojcik Piotr i wsp. Recurrent mutations of BRCA1, BRCA2 and PALB2 in the population of breast and ovarian cancer patients in Southern Poland. Hered Cancer Clin Pract. 2016 Feb 3;14:5. PMID:26843898