| Nazwa badania | RET – rak tarczycy uwarunkowany genetycznie i zespół MEN2 |
| Koszt badania | 750,00zł |
| Kod badania | 3785 |
| Dziedzina | Endokrynologia, Onkologia |
| Czas trwania badania | 21 dni |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Cel badania:
Badanie predyspozycji zachorowania na dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy lub zespołu MEN2. Badanie zaleca się osobom pochodzącym z rodzin obciążonych rakiem tarczycy, lub chcących sprawdzić, czy posiadają prawidłowy wariant protoonkogenu RET. U każdego chorego z rozpoznanym rdzeniastym rakiem tarczycy – nawet w przypadku braku zachorowań w rodzinie – obligatoryjnie należy wykonać badanie molekularne protoonkogenu RET.
Badanie genetyczne protoonkogenu RET umożliwiają podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych u członków rodziny i osób będących nosicielami mutacji.
Badane mutacje o charakterze autosomalnie dominującym zlokalizowane są w eksonach: 10, 11, 13, 14, 15 i 16 tego genu. Najczęściej pojawiającym się wrodzonym uszkodzeniem protoonkogenu RET, związanym z predyspozycją do zachorowania na rdzeniastego raka tarczycy są mutacje punktowe w obrębie kodonu 634 eksonu 11 RET.
Uwarunkowane genetycznie raki tarczycy związane są nie tylko z występowaniem dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy, ale również z współwystępowaniem innych chorób, takich jak: guz chromochłonny nadnerczy czy gruczolak przytarczyc ( MEN 2) [1-4].
Dodatkowe informacje
Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy może występować specyficznie narządowo, mówi się wtedy o zespole zwanym rodzinnym rakiem rdzeniastym tarczycy. Najczęściej jednak rdzeniasty rak tarczycy charakteryzujący się uwarunkowaniem genetycznym jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2).
Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A charakteryzuje się – oprócz raków tarczycy – guzami chromochłonnymi nadnerczy (u około 50% chorych) oraz gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc (15-25% chorych) [1].
Zespół MEN 2B posiada charakterystyczny obraz kliniczny. W zespole tym taki tarczycy rozwijają się się bardzo wcześnie, jeszcze u małych dzieci, zaś guzy chromochłonne nadnerczy występują później.
Literatura:
1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda: Genetyka kliniczna raka rdzeniastego tarczycy. Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, 2012.
2. Hazard JB, Hawk WA, Crile G Jr: Medullary (solid) carcinoma of the thyroid – a clinicopathology entity. J Clin Endocrinol Metab 1959, 19: 152-61.
3. Eng C: RET proto-oncogene in the development of human cancer. J Clin Oncol 1999, 17 (1): 380-93.
4. Wiench M, et al.: Genetic diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2B. Endokrynologia Polska 2000, 51: 67-76.