Nazwa badania RET-1- rak tarczycy uwarunkowany genetycznie i zespół MEN2
Koszt badania 650,00zł
Kod badania RET-1
Dziedzina Endokrynologia, Onkologia
Czas trwania badania 21 dni
Materiał biologiczny Krew, Wymaz z jamy ustnej

Opis badania

Cel badania:
Badanie predyspozycji zachorowania na dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy lub zespołu MEN2. Badanie zaleca się osobom pochodzącym z rodzin obciążonych rakiem tarczycy, lub chcących sprawdzić, czy posiadają prawidłowy wariant protoonkogenu RET. U każdego chorego z rozpoznanym rdzeniastym rakiem tarczycy – nawet w przypadku braku zachorowań w rodzinie – obligatoryjnie należy wykonać badanie molekularne protoonkogenu RET.

Badanie predyspozycji zachorowania na uwarunkowanego genetycznie rdzeniastego raka tarczycy. Rak ten występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej –  wystąpienie tej ostatniej związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Badanie predyspozycji zachorowania na rdzeniastego raka tarczycy zaleca się osobom pochodzącym z rodzin obciążonych rakiem tarczycy, lub chcących sprawdzić, czy posiadają prawidłowy wariant protoonkogenu RET. U każdego chorego z rozpoznanym rdzeniastym rakiem tarczycy – nawet w przypadku braku zachorowań w rodzinie –  powinno się wykonać badanie molekularne RET-1.

Badanie genetyczne protoonkogenu RET umożliwiają podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych u członków rodziny i osób będących nosicielami mutacji.

Badane w teście RET-1 mutacje o charakterze autosomalnie dominującym zlokalizowane są w eksonach: 10, 11, 13, 14, 15 i 16 tego genu. Najczęściej pojawiającym się wrodzonym uszkodzeniem protoonkogenu RET, związanym z predyspozycją do zachorowania na rdzeniastego raka tarczycy są mutacje punktowe w obrębie kodonu 634 eksonu 11 RET.

Uwarunkowane genetycznie raki tarczycy związane są nie tylko z występowaniem dziedzicznego rdzeniastego raka tarczycy, ale również z współwystępowaniem innych chorób, takich jak:  guz chromochłonny nadnerczy czy gruczolak przytarczyc ( MEN 2) [1-4].

Dodatkowe informacje

Dziedziczny rak rdzeniasty tarczycy może występować specyficznie narządowo, mówi się wtedy o zespole zwanym rodzinnym rakiem rdzeniastym tarczycy. Najczęściej jednak rdzeniasty rak tarczycy charakteryzujący się uwarunkowaniem genetycznym jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN 2).

Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A charakteryzuje się – oprócz raków tarczycy – guzami chromochłonnymi nadnerczy (u około 50% chorych)  oraz gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc (15-25% chorych) [1].

Zespół MEN 2B  posiada charakterystyczny obraz kliniczny.  W zespole tym taki tarczycy rozwijają się  się  bardzo wcześnie,  jeszcze u małych dzieci, zaś guzy chromochłonne nadnerczy występują później.

Literatura:

1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego.  Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda: Genetyka kliniczna raka rdzeniastego tarczycy. Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, 2012.

2. Hazard JB, Hawk WA, Crile G Jr: Medullary (solid) carcinoma of the thyroid – a clinicopathology entity. J Clin Endocrinol Metab 1959, 19: 152-61.

3. Eng C: RET proto-oncogene in the development of human cancer. J Clin Oncol 1999, 17 (1): 380-93.

4. Wiench M, et al.: Genetic diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2B. Endokrynologia Polska 2000, 51: 67-76.

Zamów badanie
Mam pytanie