| Nazwa badania | CDKN2A – dziedziczny rak trzustki i czerniak |
| Koszt badania | 690,00zł |
| Kod badania | 3792 |
| Dziedzina | Gastroenterologia, Onkologia |
| Czas trwania badania | 3 tygodnie |
| Materiał biologiczny | Krew |
Opis badania
Cel badania:
Celem badania jest określenie predyspozycji genetycznej do zachorowania na dziedziczna postać raka trzustki i czerniaka typu CMM2 o czym decyduje mutacja CDKN2A. Nosiciele mutacji w tym genie obciążeni również mutacją czynnika Leiden są szczególnie narażeni na rozwój raka trzustki w ciągu całego życia (wykazują od 58% do 91% ryzyko, że w ciągu całego życia rozwinie się u nich czerniak złośliwy. Nowotworami towarzyszącymi są tu raki przewodu pokarmowego i raki trzustki – ryzyko wystąpienia tych nowotworów w ciągu całego życia pacjenta wynosić może nawet 58%), stąd również to badanie jest rekomendowane dla tych pacjentów. Przyjmuje się, że to badanie powinni wykonywać również członkowie rodzin, w których występowały raki trzustki, nawet, gdy nie obserwowano u nich występowania czerniaka złośliwego.
CDKN2A – zależny dziedziczny rak trzustki i czerniak (RRTiC): analiza mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu RRTiC (Rodzinny Rak Trzustki i Czerniaka). W zespole tym pacjenci u których obecna jest mutacja CDKN2A wykazują zwiększone prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka i/lub raka trzustki.
Gen CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Dzięki obecności wspólnych regionów kodujących i alternatywnych ramek odczytu, gen CDKN2A produkuje białka: p16 (INK4), które jest inhibitorem kinazy cyklino zależnej i p14 (ARF), które wiąże się z MDM2 – białkiem stabilizującym p53.
Literatura:
1. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Katarzyna Nej-Wołosiak, Tomasz Huzarski, Jan Lubiński: Genetyka kliniczna raka trzustki. Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, 2012.
2. Monografia „Genetyka kliniczna nowotworów 2011″ pod redakcją Prof. J. Lubińskiego. Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński. Genetyka kliniczna czerniaka, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin, 2012.
3. Kamb A, et al.: Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet 1994, 8: 22-6.
4. Bressac-de-Paillerets B, et al.: Genetic and environmental factors in cutaneous malignant melanoma. Bio-chimie 2002, 84: 67-74.