ALK – badanie mutacji metodą sekwencjonowania

Opis badania

Obwodowe guzy neuroblastyczne są trzecim najczęściej występującym nowotworem wieku dziecięcego, po białaczkach i guzach mózgu.

Mutacje linii germinalnej w genie ALK odpowiadają za większość przypadków dziedzicznego nerwiaka zarodkowego (neuroblastoma). Nieprawidłowości ALK stwierdza się również w około 10% sporadycznych nerwiaków zarodkowych.

Warianty:

Wariant R1275Q występuje najczęściej w rodzinnym nerwiaku zarodkowym i jest również jedną z najbardziej rozpowszechnionych mutacji w sporadycznych guzach neuroblastycznych.

Warianty F1174 i F1245 są natomiast częstymi mutacjami w sporadycznych nerwiakach zarodkowych i rzadko są wykrywane w przypadkach rodzinnych.

Szczegóły:

Nerwiak zarodkowy jest obwodowym nowotworem neuroblastycznym spowodowany transformacją komórek grzebienia nerwowego. Zawiera komórki nowotworowe o różnym stopniu zróżnicowania neuroblastycznego. Podścielisko Schwanna nie przekracza 50% utkania tkanki nowotworowej.

Gen ALK zlokalizowany jest na chromosomie 2p23.

Lokalizacja:

Główne miejsca występowania guza to nadnercza (40%), brzuch (25%), klatka piersiowa (15%), miednica (5%) i szyjka macicy (~3-5%).

Wczesny wiek zachorowania sugeruje, że guz rozwija się w życiu płodowym.

 Bibliografia:

1. WHO Classification of Tumours Online