Szanowni Państwo,

chcielibyśmy rozwiać wszelkie wątpliwości dotyczące zapisu mutacji KRAS G12C w naszym laboratorium. Zgodnie z wytycznymi HGVS (Human Genome Variation Society), poprawny zapis tej mutacji przyjmuje dwie formy:

  • Trójliterowy zapis: p.Gly12Cys

  • Jednoliterowy zapis: p.G12C

 

Powyższe zapisy wynikają z kodów trójliterowych i jednoliterowych:

  • G – Gly – Glicyna

  • C – Cys – Cysteina

(https://varnomen.hgvs.org/bg-material/standards/#aacode)

Zgodnie z wytycznymi HGVS, preferowaną formą jest zapis trójliterowy mutacji w sekwencji aminokwasowej. Więcej informacji na ten temat można znaleźć na oficjalnej stronie: https://varnomen.hgvs.org/recommendations/general/

Informacja o mutacji genu KRAS w charakterystyce leku LUMYKRAS (sotorasib) zawiera zapis mutacji w formie skróconej.