| Nazwa badania | BRAF – czerniak – mutacja V600 |
| Koszt badania | 590,00zł |
| Kod badania | 3764 |
| Dziedzina | Onkologia |
| Czas trwania badania | do 7 dni roboczych |
| Materiał biologiczny | Bloczek parafinowy, preparat cytologiczny |
Opis badania
Cel badania:
Badanie jest dedykowane przede wszystkim dla chorych na czerniaka złośliwego skóry w celu określenia wrażliwości nowotworu na leczenie i potencjalny dobór leczenia celowanego molekularnie. Dzięki badaniu można przewidzieć odpowiedź chorego na leczenie celowane lekami: Zelboraf (Wemurafenib) oraz Tafinlar (Dabrafenib).
Mutacje w genie BRAF występują również w rakach jelita grubego. Mutacja V600E w raku jelita grubego jest niekorzystnym czynnikiem prognostycznym.
Wykrywamy mutacje w genie BRAF metodą PCR. Mutacje występujące w czerniaku zlokalizowane w kodonie V600 (V600E, V600K, V600D) wg Charakterystyki Produktów Leczniczych Zelboraf (Wemurafenib) oraz Tafinlar (Dabrafenib) związane są z odpowiedzią na leczenie tymi inhibitorami.
Zgodnie z literaturą w 40-60% czerniaków obserwuje się aktywującą mutację w genie kodującym białko kinazy BRAF. W wyniku mutacji w obrębie kodującego ją genu dochodzi do aktywacji ścieżki sygnałowej – MAP oraz przekazania sygnałów do jądra komórkowego. Dabrafenib oraz Wemurafenib są silnymi selektywnymi inhibitorami tej ścieżki przekazywania sygnału.
Mutacje w genie BRAF występują również w rakach jelita grubego. Szczególnie warto badać niskozróżnicowane raki gruczołowe oraz wykazujące sekrecję śluzu, w których stwierdzono prawidłową sekwencję genu KRAS. Mutacja V600E w raku jelita grubego jest niekorzystnym czynnikiem prognostycznym.
Terapia celowana czerniaka (wrażliwość na terapię anty-BRAF).